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Albinismo
Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
Contenido |
EtiologÃa
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.
Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
Otras enfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser:
- SÃndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)
- Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)
- SÃndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)
Clasificación
Existen dos tipos principales de albinismo:
- Albinismo de tipo 1: Es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
- Albinismo de tipo 2: Se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
- Albinismo oculocutáneo: Es la forma más grave de albinismo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.
- Albinismo ocular tipo 1 (OA1): Afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).
- SÃndrome de Hermansky-Pudlak (SHP): Es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologÃas pulmonares e intestinales.
SÃntomas
Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes sÃntomas:
- Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo.
- Piel y cabello más claros de lo normal.
- Ausencia de color en la piel por parches.
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes sÃntomas:
- Ojos bizcos (estrabismo)
- Sensibilidad a la luz (fotofobia)
- Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
- Problemas de visión o ceguera funcional.
Diagnóstico
Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo. Dichas pruebas son útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo y también para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad.
El médico también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la piel, el cabello y los ojos. Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una electrorretinografÃa, la cual puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo. Un examen de potenciales provocados visuales puede ser muy útil cuando el diagnóstico es incierto.
Pronóstico
El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida de una persona; sin embargo, el sÃndrome de Hermansky-Pudlak la puede acortar debido a enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.
Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el sol.
Complicaciones
- Disminución de la visión, ceguera.
- Cáncer de piel.
- Aparición de sordera neurosensorial progresiva.
Recomendaciones
Proteger la piel:
- Los riesgos de padecer cáncer de piel y quemaduras de sol se pueden reducir al evitar la exposición al sol siempre que sea posible.
- Use un factor de protección solar (SPF) de 30 o más.
- Cubra la mayor cantidad de piel posible con ropa cuando se exponga al sol.
Proteger los ojos:
- Use gafas con protección UV cada vez que se exponga al sol.
- Los lentes para el sol (con protección UV) pueden aliviar la fotofobia.
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Véase También |
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