Anemia drepanocítica

Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos y en la cual los glóbulos rojos presentan una forma semilunar anormal. (Los glóbulos rojos normalmente tienen una forma de disco.)

Etiología

La hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. La anemia depranocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S, la cual distorsiona la forma de los glóbulos rojos, especialmente cuando hay poco oxígeno.

Los glóbulos rojos distorsionados tienen formas similares a media luna o a una hoz. Estas células frágiles en forma de hoz llevan menos oxígeno a los tejidos corporales e igualmente se pueden atorar más fácilmente en pequeños vasos sanguíneos y romperse en pedazos que interrumpen el flujo sanguíneo.

Alguien que herede el gen de la hemoglobina S de uno de los padres y hemoglobina normal (A) del otro padre adquirirá el rasgo depranocítico. Las personas con este rasgo no tienen los síntomas de la anemia drepanocítica verdadera.

Fisiopatología

A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de molestias.

Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son elimnados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, causando una enfermedad conocida como anemia.

Clasificación

Las variedades más comunes del gen de la célula falciforme son:

• Rasgo drepanocítico: Es portador del gen defectuoso, HbS, pero también tiene algo de hemoglobina normal, HbA. ésto se denomina HbAS. Las personas que tienen el rasgo drepanocítico normalmente no presentan ningún síntoma de la enfermedad. Puede producirse una anemia leve. En situaciones estresantes, intensas, de cansancio extremo, de hipoxia (bajo nivel de oxígeno) y, o de infección severa puede producirse el bloqueo de la hemoglobina defectuosa y esto puede provocar algunas complicaciones asociadas con la anemia drepanocítica.

• Anemia drepanocítica: La mayoría o toda la hemoglobina normal (HbA) de la persona está cambiada por hemoglobina falciforme (HbS). ésto se denomina HbSS. Es la forma más común y más severa de las variedades de células falciformes. Estas personas padecen una serie de complicaciones por causa de la forma y el espesor de dichas células. La anemia severa y crónica es también una característica común de los que tienen HbSS.

• Anemia drepanocítica - de hemoglobina C: Tiene HbS y HbC. Esto se denomina HbSC. La hemoglobina C genera el desarrollo de glóbulos rojos, denominados dianocitos. Si la persona tiene un poco de hemoglobina C y de hemoglobina normal, no tendrá ningún síntoma de anemia. Sin embargo, si la hemoglobina falciforme S se combina con el dianocito, puede producirse alguna anemia de leve a moderada. Estos pacientes a menudo sufren algunas de las complicaciones asociadas con la HbSS, o anemia drepanocítica, pero en un grado más leve. Las crisis vasooclusivas (bloqueo del flujo sanguíneo porque las células falciformes se atascan en los vasos sanguíneos), el daño a órganos a causa de bloqueos repetidos y anemia, y un alto riesgo de infección son rasgos similares de la HbSS y la HbSC.

• Anemia drepanocítica - de hemoglobina E: Esta variedad es similar a la anemia drepanocítica tipo C excepto en que se ha sustituido un elemento en la molécula de hemoglobina. Esta variedad se ve a menudo en las poblaciones del sudeste asiático. Algunos que tienen la enfermedad de hemoglobina E no presentan síntomas. Sin embargo, en determinadas condiciones, como cansancio extremo, hipoxia, infección grave y, o ferropenia (deficiencia de hierro) puede desarrollarse anemia de leve a moderada.

• Hemoglobina S - beta talasemia: Consiste en la herencia de los dos genes, el de las células falciformes y el de la talasemia. El trastorno produce síntomas de anemia moderada y muchas de las mismas patologías asociadas con la anemia drepanocítica. Si bien este trastorno suele presentar síntomas más leves que la anemia drepanocítica, también puede producir exacerbaciones tan graves como las de esta última.

Todas las formas de anemia drepanocítica pueden presentar las complicaciones asociadas con la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas por lo general no ocurren hasta la edad de 4 meses.

Casi todos los pacientes con anemia drepanocítica tienen episodios dolorosos (crisis) que pueden durar de horas a días. Estas crisis pueden afectar los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax.

Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otros tienen muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización.

Los síntomas comunes abarcan:

• Ataques dedolor abdominal.
• Dolor óseo.
• Jadeo.
• Retraso en el crecimiento y en la pubertad.
• Fatiga.
• Fiebre.
• Ictericia.
• Palidez.
• Frecuencia cardíaca rápida.
• Susceptibilidad a infecciones.
• Úlceras en la parte inferior de las piernas (en adolescentes y adultos).

Otros síntomas abarcan:

• Dolor torácico.
• Sed excesiva.
• Micción frecuente.
• Erección dolorosa y prolongada (priapismo; esto ocurre en el 10 al 40% de los hombres con la enfermedad).
• Visión deficiente/ceguera.
• Accidente cerebrovascular.
• Úlceras cutáneas.

Tipos de crisis

Existen varios tipos de crisis:

• Crisis hemolítica: Que ocurre cuando los glóbulos rojos dañados se descomponen.
• Crisis de secuestro esplénico: Cuando el bazo se agranda y atrapa células sanguíneas.
• Crisis aplásica: Resulta cuando una infección hace que la médula ósea deje de producir glóbulos rojos.

Diagnóstico

Los exámenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a los pacientes con anemia drepanocítica abarcan:

• Conteo sanguíneo completo (CSC).
• Electroforesis de hemoglobina.
• Examen de depranocitos.

Otros exámenes pueden abarcar:

• Bilirrubina.
• Oxígeno en la sangre.
• Tomografía computarizada o resonancia magnética.
• Frotis periférico.
• Creatinina sérica.
• Hemoglobina en suero.
• Potasio sérico elevado.
• Cilindros urinarios o sangre en la orina.
• Conteo de glóbulos blancos.

Pronóstico

En el pasado, la muerte por insuficiencia de un órgano ocurría frecuentemente entre los 20 y 40 años en los pacientes con anemia drepanocítica. Gracias a la mejor comprensión y manejo de la enfermedad, los pacientes hoy en día pueden vivir hasta los 50 años o más.

Las causas de muerte abarcan insuficiencia de órganos e infección. Algunas personas con la enfermedad experimentan episodios menores, breves e infrecuentes, mientras que otras experimentan episodios graves, prolongados y frecuentes con muchas complicaciones.

Complicaciones

• Síndrome torácico agudo.
• Anemia.
• Ceguera/deterioro visual.
• Síntomas neurológicos (cerebro y sistema nervioso) y accidente cerebrovascular.
• Muerte.
• Enfermedad de muchos sistemas corporales (riñón, hígado, pulmón).
• Disfunción eréctil (como resultado del priapismo).
• Cálculos biliares.
• Crisis hemolítica.
• Infección, incluyendo neumonía, inflamación de la vesícula (colecistitis) infección ósea (osteomielitis) e infecciones urinarias.
• Destrucción articular.
• Úlceras o llagas en las piernas.
• Pérdida de funcionamiento del bazo.
• Infección por parvovirus B19 que lleva a baja producción de glóbulos rojos (crisis aplásica).
• Síndrome de secuestro esplénico.
• Necrosis en el riñón.

Prevención

La anemia drepanocítica únicamente se puede presentar sólo cuando dos portadores del rasgo drepanocítico tienen un hijo juntos. Por lo tanto, se recomienda buscar asesoría genética para todos los portadores del rasgo. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra tiene el rasgo drepanocítico. Esta anemia es posible diagnosticarla durante el embarazo.

Se puede prevenir la formación de glóbulos rojos depranocíticos:

• Tomando mucho líquido.
• Recibiendo suficiente oxígeno.
• Tratando rápidamente las infecciones.

Sométase a exámenes físicos regulares cada 3 - 6 meses para constatar que reciba la nutrición adecuada, mantenga los niveles de actividad apropiados y reciba las vacunas apropiadas. También se recomiendan los exámenes regulares de los ojos.

Prevención de infecciones

Las personas con anemia drepanocítica necesitan mantener sus vacunas al día, incluyendo la vacuna antigripal, antineumocócica, antimeningocócica, la vacuna contra la hepatitis B y la vacuna contra el Haemophilus influenza. Algunos pacientes pueden recibir antibióticos para prevenir infecciones.

Prevención de las crisis

Los padres cuyos niños tienen anemia drepanocítica deben animarlos a llevar una vida normal.

Con el fin de disminuir las crisis drepanocíticas, se aconseja considerar las siguientes precauciones:

• Para prevenir la pérdida de oxígeno, evite:
  • La actividad física exigente (en especial si hay agrandamiento del bazo).
  • El estrés emocional.
  • Ambientes con bajo contenido de oxígeno (grandes alturas, vuelos en aviones no presurizados).
  • Fumar.
  • Fuentes conocidas de infección.
• Para asegurarse de estar recibiendo suficiente líquido:
  • Evitar la exposición excesiva al sol.
  • Tener líquidos a la mano tanto en casa como fuera de ella.
  • Reconocer los signos de deshidratación.
• Para evitar infección:
  • Considerar la posibilidad de que el niño lleve puesto un brazalete de alerta médica.
  • Mantener al niño vacunado apropiadamente como lo recomiende el médico.
  • Compartir la información anterior con profesores y otros cuidadores de la manera apropiada.

Sea consciente de los efectos que las enfermedades crónicas y potencialmente mortales pueden tener en los hermanos, las relaciones maritales, los padres y en el niño.

Véase También

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• Anemia
• Anemia hemolítica
• Talasemia

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