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Cromosoma

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En citología, nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales.

El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares.

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.

Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas, donde se forman múltiplos del número de cromosomas normal mediante tratamiento con colchicina.

Contenido

Historia

  • 1841, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von Nägeli.
  • 1869, F. Miescher descubre el ADN.
  • 1889, Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que significa cuerpo coloreado en idioma griego.
  • 1910, Thomas Hunt Morgan describió que son los portadores de los genes.
  • 1943, Avery, C. McLeod y M. McCarty: ADN como material hereditario.
  • 1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la estructura del ADN. (La doble hélice).
  • 1966, Severo Ochoa completa el código genético.
  • 1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg: molécula artificial.
  • 1973, J. Boyer, S. Cohen: clonación de bacterias.
  • 1977, F. Sanger: secuenciación del ADN.
  • 1978, producción de proteína humana en bacterias.
  • 1981, se hace el primer diagnóstico prenatal.
  • 1982, organismos transgénicos.
  • 1983, secuenciación de los primeros genomas enteros.
  • 2001, secuenciación del genoma humano.

Propiedades

Mas o menos en la epoca en la que Mendel llevaba a cabo sus experimentos, se consiguió ver los cromosomas al microscopio mediante tinciones especiales, descubriéndose una serie de propiedades:

  • Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo número de cromosomas.
  • Los cromosomas se duplican durante la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original.
  • Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y forma, y de cada tipo se encuentran dos ejemplares, de modo que el número de cromosomas es de 2N (esta propiedad se denomina diploidía)
  • Durante la formación de células sexuales (meiosis) el número de cromosomas baja a N. La fertilización del óvulo por el espermatozoide, restaura el número de cromosomas a 2N, de los cuales N proceden del padre y N de la madre
  • Además de los cromosomas usuales que forman parejas, existen los cromosomas X e Y que condicionan el sexo. El cromosoma X está presente en dos copias en las hembras, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La asignación del sexo a un solo par de cromosomas explica la proporción aproximadamente igual de varones y hembras.
  • Los cromosomas se observan mejor al microscopio durante la metafase, cuando el DNA se ha duplicado y la cromatina está muy condensada, formando las cromátidas (las dos hembras de DNA todavía unidas por un solo centrómero). A partir de las fotografías obtenidas en esta fase, se crea el cariotipo, agrupando los cromosomas por parejas.

En la especie humana, el número de cromosomas es de 24 pares. Los 22 primeros son parejas de los cromosomas 1, 2, .. , y 22 (se denominan autosomas) mientras que la pareja 23 es la XX y la 24 la XY para los varones o las XX para las hembras. Los cromosomas difieren en cuanto a forma y tamaño dependiendo del número de pares de bases que contengan. Los cromosomas X e Y reciben el nombre de cromosomas sexuales o gonosomas. En el ratón existen 20 pares de cromosomas y en la mosca drosophiila melanogaster tan solo 4 pares.

Durante la metafase, las dos hembras del DNA ya duplicado se encuentran unidas por el centrómero y el cinetocoro. El centrómero esta constituído por DNA, mientras que el cinetocoro es una proteína. Según la posición del centrómero, los cromosonas reciben el nombre de metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico o telocéntrico. En el cariotipo humano los pares de cromosomas 13, 14, 15, 21, 22 son acrocéntricos y el cromosoma Y es sub-telocéntrico.

El centrómero divide el cromosoma en dos brazos: un brazo corto (brazo q) y un brazo largo (brazo p). Por convención, en los diagramas, el brazo q se coloca en la parte superior.

Algunas técnicas de tinción hacen que los cromosomas aparezcan con bandas oscuras y claras que se alternan en cada uno de los brazos siguiendo un patrón específico y repetible para cada cromosoma.

Estas bandas dependen de la situación dinámica del cromosoma, de manera que los cromosomas en profase tienen muchas más bandas que los que se encuentran en metafase. La numeración de estas bandas sigue una convención aceptada por los geneticistas y comienza para cada brazo a partir del centrómero. Las últimas bandas reciben el sufijo ter (21ter). De esta manera, la posición de cada uno de los genes puede ser definida. En los últimos años, los geneticistas están terminando de mapear todos los cromosomas en el llamado proyecto genoma humano.

Estructura

  • Las cromátidas: Son estructuras idénticas en morfología e información ya que contienen cada una una molécula de ADN. Las cromátidas están unidas por el centrómero. Morfológicamente se puede decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromátidas y genéticamente cada cromátida tiene el valor de un cromosoma. Estructuralmente, cada cromátida está constituida por un esqueleto proteico, situado en el interior, alrededor del cual se disponen muy apelotonados el ADN y las proteínas que forman el cromosoma.
  • El centrómero: Es la región que se fija al huso acromático durante la mitosis. Se encuentra en un estrechamiento llamada constricción primaria, que divide a cada cromátida del cromosoma en dos brazos. En el centrómero se encuentran los cinetocoros: zonas discoidales situadas a ambos lados del centrómero que durante la división celular tienen como función hacer que los microtúbulos del huso se unan a los cromosomas. Los cinetocoros son también centros organizadores de microtúbulos, igual que los centriolos o el centrosoma de las células vegetales.
  • Los telómeros: Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina telómero. El ADN de los telómeros no se transcribe y en cada proceso de división celular se acorta. Cuando los telómeros desaparecen el cromosoma sigue acortándose y la célula pierde información genética útil y degenera. Los telómeros serían, por lo tanto, una suerte de "reloj celular" que determinaría el número de ciclos celulares que puede tener una célula. En las células cancerosas, una enzima, la telomerasa, regenera los telómeros; esta es la razón, al parecer, de que estas células puedan dividirse indefinidamente.
  • El organizador nucleolar: En algunos cromosomas se encuentra la región del organizador nucleolar (NOR). En ella se sitúan los genes que se transcriben como ARNr, con lo que se promueve la formación del nucléolo y de los ribosomas. Esta zona no se espiraliza tanto y por eso se ve más clara.
  • El satélite (SAT): Es el segmento del cromosoma entre el organizador nucleolar y el telómero correspondiente. Sólo poseen satélite aquellos cromososmas que tienen NOR.

Formación y diferenciación

El ciclo vital de la célula se diferencia en un período de estabilidad denominado interfase y uno de división o mitosis. En primero, las moleculas de ADN, asociado a algunas proteínas y a las de ácido ribonucleico, ARN, aparecen como una masa de estructura indefinida, denominada cromatina.

Cuando la división va a comenzar, la cromatina se hace compacta. Ello es debido a que el ADN duplica su conformación molecular y adopta un configuración en espiral en dos secuencias sucesivas. El resultado final de la comparación son los cromosomas, con forma de bastoncillos que poseen una constricción denominada centrómero, en posición central, que los divide en dos brazos.

Cada cromosoma está compuesto de dos fibras longitudinales unidas por el centrómero. Las unidas aisladas se llaman cromátidas y representan dos hebras idénticas del ADN duplicado.

Clasificación

El tamaño de los cromosomas es variable y su forma es diversa. Sin embargo, estos filamentos presentan un punto de constricción llamado centrómero, que divide el cromosoma en dos brazos de igual o distinta longitud. De acuerdo a la posición del centrómero se los clasifica como:

  • Cromosomas metacéntricos: El centrómero es central y los brazos son iguales.
  • Cromosomas submetacéntricos o acrocéntricos: El centrómero no es central y los brazos son desiguales.
  • Cromosomas telocéntricos: El centrómero ocupa uno de los extremos y sólo hay un brazo.

Anormalidades cromosómicas

Los cromosomas pueden tener anormalidades constitucionales o adquiridas

  • Anormalidades constitucionales: La misma anormalidad cromosómica se encuentra en las células de todos los tejidos. El error cromosómico puede provenir de uno de los gametos antes de la fertilización, o puede ocurrir en el cigoto fertilizado. Si algunos de los genes no están presentes por duplicado sino que existen 1 copia o 3 copias (por ejemplo en la trisomía 21 o síndrome de Down), el sujeto experimentará dismorfias, malformaciones viscerales y/o retraso mental y psicomotor.
  • Anormalidades adquiridas: Se refieren a una anormalidad cromosómica que aparece en las células de un sólo tejido, como ocurre en el cáncer.


Las anormalidades cromosómicas pueden ser homogeneas o mosaico:

  • Anormalidades homogéneas: Aquellas en las que todas las células tienen la misma anormalidad (por ejemplo la trisomía 21 en el síndrome de Down), o cuando una anormalidad adquirida se extiende a todas las células de un mismo tejido (por ejemplo las células de la médula ósea en la leucemia mieloide crónica muestran todas ellas una translocación t(9,22).
  • Anormalidades mosaico: Aquellas en las que todas las células no muestran la misma anormalidad sino que pueden ser normales o llevar otra anormalidad. Esta situación es relativamente frecuente en la leucemia linfoblástica en la que pueden coexitir clones normales con células con una o más alteraciones (por ejemplo, 46,XY/46, XY, t(4;11)/46, XY, t(4;11), i(7q)).


También, se clasifican las anormalidades cromosómicas como númericas o estructurales.

  • Anormalidades numéricas: Son aquellas en las que hay un exceso o un defecto de cromosomas (por ejemplo, la trisomía 21).
  • Anormalidades estructurales: Son aquellas en las que las alteraciones se encuentran dentro de los mismos cromosomas. Puede ser anormalidades compensadas cuando no hay pérdida ni ganancia de material genético o descompensadas cuando existe deleción o duplicación de algún segmento cromosómico.
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Véase También

20px-Star of life2.svg.pngRecuerda que este no es un consultorio médico.

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