Distrofia muscular

Es un conjunto de enfermedades que afectan el tejido muscular generando debilidad y pérdida de músculo, la distribución de los musculos afectados y la severidad de la enfermedad son variables. La mayoría tiene origen genético.

Clasificación

• Distrofia muscular de Becker.
• Distrofia muscular de Duchenne.
• Distrofia muscular facioescapulohumeral.
• Distrofia muscular de cinturas (se divide en varios tipos).
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
• Distrofia miotónica.
• Miotonía congénita.

Etiología

Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gen. En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica. A través de toda su vida, una célula muscular fabrica 10,000 proteínas diferentes, cada una de las cuales tiene una función específica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normales. Una anormalidad que se presente en uno sólo de esos genes, impidiendo la producción de una sola de esas 10,000 proteínas, puede causar una enfermedad de los músculos como la distrofia muscular.

Se sabía que todas las formas de distrofia muscular son causadas por defectos genéticos, pero se desconocía la identidad de los genes implicados y las proteínas que estos producen. Un equipo de científicos descubrió el gen defectuoso que provoca las distrofias musculares de Duchenne y de Becker y también la proteína que está implicada, la distrofina. Se sigue estudiando en la búsqueda de la causa de todos los tipos de distrofia muscular.

Síntomas

Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular.

Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia.

Los síntomas abarcan:

• Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección).
• Debilidad muscular que empeora lentamente.
  • Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras.
  • Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos.
  • Babeo.
  • Párpado caído (ptosis).
  • Caídas frecuentes.
  • Problemas para caminar (demora para caminar).

Diagnóstico

El examen y la historia clínica le ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares.

Los signos pueden abarcar:

• Columna vertebral curvada (escoliosis).
• Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras).
• Tono muscular bajo (hipotonía).
• Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el músculo cardíaco, causando miocardiopatía o alteración del ritmo cardíaco (arritmias).

Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina seudohipertrofia.

Una biopsia muscular se puede utilizar para confirmar el diagnóstico y, en algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite.

Otros exámenes pueden abarcar:

• Electrocardiografía (ECG).
• Electromiografía (EMG).
• Creatina-cinasa en suero.

Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

• Aldolasa.
• AST.
• Creatinina.
• LDH.
• Mioglobina en orina/suero.

Pronóstico

La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qué tan rápido sucede esto es algo que varía ampliamente.

Algunos tipos de distrofia muscular, como la de Duchenne, son mortales. Otros causan poca discapacidad y las personas que los padecen tienen un período de vida normal.

Complicaciones

• Miocardiopatía.
• Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo.
• Disminución de la movilidad.
• Contracturas articulares.
• Deterioro mental (varía).
• Insuficiencia respiratoria.
• Escoliosis.

Véase También

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• Distrofia muscular de Duchenne
• Escoliosis
• Hipotonía

Este no es un consultorio médico. Consulta siempre a tu doctor o profesional médico. La medicina no es una ciencia exacta y pueden existir distintas versiones y opiniones sobre un mismo tema, nosotros no favorecemos ninguna opinión sobre otra, solamente te presentamos las opciones para que hagas tus propias decisiones mejor informado/a. No te automediques.