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Enfermedad de Gaucher

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La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, debida a un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) por déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Esta considerada como una "enfermedad rara". Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades producidas por almacenamiento de lípidos.

Nuestros cuerpos contienen miles de substancias activas llamadas enzimas. En individuos sanos, la enzima glucocerebrosidasa ayuda al organismo a degradar un cierto tipo de molécula grasa (glucocerebrósido). Las personas con la enfermedad de Gaucher no tienen cantidades suficientes de esta enzima. Como resultado, las células se llenan de esta grasa no digerida. Estas células se conocen como células de Gaucher.

Contenido

Historia

La enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher después de evaluar el cadaver de una mujer de 32 años de edad con un bazo agrandado (uno de los signos característicos de este trastorno).


Etiología

Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. El padre que porta silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador.

La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.

Clasificación

Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:

  • Enfermedad tipo 1: Es la más común e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedad afecta tanto a los niños como a los adultos.
  • Enfermedad tipo 2: Generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave y es una forma que puede llevar a una muerte rápida y temprana.
  • Enfermedad tipo 3: Puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro, pero los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta.

Síntomas

Los síntomas varían dependiendo del tipo de la enfermedad pero pueden incluir:

  • Dolor y fracturas óseas.
  • Deterioro cognitivo.
  • Tendencia a la formación de hematomas.
  • Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
  • Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
  • Fatiga.
  • Problemas con las válvulas cardíacas.
  • Enfermedad pulmonar.
  • Convulsiones.
  • Hinchazón (edema) grave al nacer.
  • Cambios cutáneos.

Diagnóstico

El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar signos de hinchazón del hígado y el bazo, cambios óseos, enfermedad pulmonar, problemas con los movimientos del ojo, problemas cardíacos o pérdida de la audición.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

Pronóstico

La recuperación de una persona depende del subtipo de la enfermedad. La forma infantil de esta enfermedad puede conducir a la muerte temprana y la mayoría de los niños afectados muere antes de los 5 años de edad.

Los adultos con el tipo 1 de la enfermedad pueden esperar una expectativa de vida normal con la terapia de reemplazo enzimático.


Complicaciones

  • Convulsiones.
  • Anemia.
  • Trombocitopenia.
  • Problemas óseos.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares del síndrome de Gaucher que planean tener hijos. Con las pruebas, se puede determinar si los padres son portadores del gen que podría transmitir la enfermedad. También es posible determinar en un examen prenatal si el feto sufre este síndrome.

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Véase También

20px-Star of life2.svg.pngEste no es un consultorio médico.

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