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Gen GJB2

De Información médica en Ferato, enciclopedia de la salud en español.
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Gen situado en el cromosoma 13q que codifica la conexina 26. Se conocen más de 100 mutaciones, la mayoría de las cuales producen sordera congénita y síndromes hiperqueratósicos (síndrome KID, síndrome de Vohwinkel, síndrome de Bart-Pumphrey, ictyiosis hystrix con sordera, queratoderma palmoplantar con sordera, etc)