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Gen SERCA1 Y SERCA2

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Genes que codifican una familia de enzimas llamadas ATPasas sarcoplásmicas o ATPasas del calcio del retículo endoplásmico. El gen SERCA1 se expresa exclusivamente en los músculos esqueléticos rápidos. El gen SERCA2 se expresa en el músculo esquelético lento, en el músculo cardíaco y en el músculo liso. La isoforma SERCA2b se expresa en todas las células. Dado que el SERCA2 es el reponsable de la recaptación del Ca 2+ en el retículo sarcoplásmico después de la sistole, las reducciones de la expresión del mismo pueden prolongar el tiempo de disminución del calcio. Se han observado déficits de SARCA2 en la insuficiencia cardiaca. Las mutaciones en la isoforma SERCA2b son las responsables de la enfermedad de Darier.