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Hemofilia
La hemofilia ( (de αἷμα sangre y φυλή tribu): enfermedad hereditaria de la sangre) es una enfermedad de carácter hereditario relacionada al cromosoma X, caracterizada por la falta parcial o total de la denominada globulina antihemofÃlica o factor de coagulación. Este déficit lleva a que la sangre tarde más tiempo en formar el coágulo y, aunque se formara, es de menor calidad poco consistente y por lo tanto no es un buen elemento para detener la hemorragia. Esta situación predispone a la aparición de hemorragias internas y externas.
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Historia
Los estudios más antiguos que se conocen de la hemofilia son de más o menos 1700 años. En aquella época algunos rabinos judÃos notaron de que algunos varones sangraban mucho cuando se les practicaba la circuncisión. Notaron también que eso sucedÃa solamente en algunas familias por lo que elaboraron algunos reglamentos para ayudar a estos niños. El rabino Judah por ejemplo, declaró que un niño que tuviese hermanos que presentaran con problemas de sangrado no tenÃa que ser circunciso ( aunque se trataba de una costumbre religiosa fundamental ),el rabino Simón Ben Gamaliel por otro lado impidió que un niño fuese circunciso porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habÃan desangrado hasta morir.
Posteriores apariciones de casos de hemofilia fueron documentadas en diversas partes del mundo, destacándose la da que da en el siglo XI AlbucasÃn, un médico árabe de Córdoba(España).
ya en el siglo XII Maimónides, ( también un rabino judÃo ) descubrió que si los niños tenÃan hemofilia era porque las madre se lo habÃa transmitido. En consecuencia elaboró una nueva ley: Si una madre tenÃa hijos con este problema de sangrado y ella se volvÃa a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberÃan ser circuncisos.
En Europa central no se encuentran referencias a la enfermad sino hasta el año 1525 en Italia, la que fue recogida por Alejandro Benedicto.
El el siglo XIX John C. Otto, un médico americano realizo un estudio sobre familias hemofÃlicas, y el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A". Madres que no presentaban problemas de sangrado llegaban a transmitir hemofilia a sus hijos, sin embargo las hijas no presentaban la enfermedad pero si la podÃan transmitir a sus nietos y bisnietos. Trazó la historia de la familia hasta una mujer llamada Smith.
En 1928 el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra hemofilia.
El caso más conocido de hemofilia fue el del hijo del últomo zar de Rusia: Alexis Nikolayevich Romanov, quién heredó la enfermedad de su madre Alexandra de Hasse, nieta de la Reina Victoria de Inglaterra, quien también la portaba. Actualmente sin embargo existe una controversia sobre si el zarévich sufrÃa de esta enfermedad o de porfiria
Clasificación
Hay dos variedades de hemofilia:
- Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.
- Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.
EtiologÃa
Es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. El análisis de los árboles familiares o genealogÃas en familias con afectados de hemofilia A o B, demostró que esta enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vÃa materna y que, por tanto, deberÃa consistir en una anomalÃa hereditaria que se producÃa por algún defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente.
Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X , Y. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguÃnea.
La mujer tiene dos copias de esos genes especÃficos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.
La mujer se comportará como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitarÃa dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.
SÃntomas
El principal sÃntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontáneas.
Las hemorragias más graves son las que se producen en:
- Articulaciones.
- Cerebro.
- Ojo.
- Lengua.
- Garganta.
- Riñones.
- Hemorragias digestivas y genitales.
La hemartrosis es la manifestación clÃnica más frecuente en los hemofÃlicos. Consiste en un sangrado intraarticular que se origina por un trauma o de manera espontánea. Sólo se afectan las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo.
Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se originan deformidades, actitudes viciosas y atrofias musculares (artropatÃa hemofÃlica).
Diagnóstico
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su grado de gravedad se hace mediante la historia clÃnica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los niveles de los diferentes factores. El objetivo es establecer el diagnóstico y la severidad de la enfermedad. De acuerdo con ello, se decidirá el tratamiento más adecuado a seguir.
Pronóstico
En la actualidad, gracias a los modernos tratamientos de concentrados antihemofÃlicos de factor VIII y IX y las medidas preventivas, la calidad y expectativa de vida de los pacientes es prácticamente igual que la de los sanos.
La investigación cientÃfica sigue su curso, y se espera poder llegar a encontrar un tratamiento y cura eficaz, gracias a la ingenierÃa genética, en un plazo no muy lejano.
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Véase También |
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