Hemofilia
De Enciclopedia Médica
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteÃna coagulante denominada globulina antihemofÃlica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.
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[editar] Historia
Los estudios más antiguos que se conocen de la hemofilia son de más o menos 1700 años. Ciertos rabinos judios se dieron cuenta de que a algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión sangraban mucho.
Los rabinos no sabÃan a qué se debÃa esa anomalÃa, pero fueron conscientes de que estos problemas del sangrado sólo ocurrÃan en ciertas familias. Aún cuando la circuncisión era una costumbre religiosa, los rabinos hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban.
El rabino Judah declaró que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenÃa que ser circunciso y el rabino Simón Ben Gamaliel impidió que un niño fuese circunciso porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habÃan desangrado hasta morir.
Referencias escritas posteriores fueron dando testimonio de apariciones de casos de Hemofilia en el mundo, mereciendo la pena destacar, que la más antigua de la enfermedad, que más tarde, se llamó Hemofilia la da en el siglo XI un médico árabe de Córdoba, España, llamado AlbucasÃn.
En el siglo XII otro rabino llamado Maimónides descubrió que si los niños tenÃan hemofilia eran las madres las que transmitÃan la misma. Entonces hizo una ley nueva: Si una madre tenÃa hijos con este problema de sangrado y ella se volvÃa a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberÃan ser circuncisos.
La primera referencia en Centro Europa, se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto.
En 1800 un médico americano llamado John C. Otto hizo su primer estudio sobre familias hemofÃlicas, y el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A". Encontró que madres sin problema de sangrado, podÃan transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podÃan transmitir a sus nietos y bisnietos. Trazó la historia de la familia hasta una mujer llamada Smith.
En 1928 el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra Hemofilia.
El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alexis Nikolayevich Romanov, pasado por su madre transmisora, Alexandra de Hasse, nieta de la Reina Victoria de Inglaterra, transmisora también.
[editar] Clasificación
Hay dos variedades de hemofilia:
- Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.
- Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.
[editar] EtiologÃa
Es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. El análisis de los árboles familiares o genealogÃas en familias con afectados de hemofilia A o B, demostró que esta enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vÃa materna y que, por tanto, deberÃa consistir en una anomalÃa hereditaria que se producÃa por algún defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente.
Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X , Y. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguÃnea.
La mujer tiene dos copias de esos genes especÃficos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.
La mujer se comportará como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitarÃa dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.
[editar] SÃntomas
El principal sÃntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontáneas.
Las hemorragias más graves son las que se producen en:
- Articulaciones.
- Cerebro.
- Ojo.
- Lengua.
- Garganta.
- Riñones.
- Hemorragias digestivas y genitales.
La hemartrosis es la manifestación clÃnica más frecuente en los hemofÃlicos. Consiste en un sangrado intraarticular que se origina por un trauma o de manera espontánea. Sólo se afectan las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo.
Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se originan deformidades, actitudes viciosas y atrofias musculares (artropatÃa hemofÃlica).
[editar] Diagnóstico
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su grado de gravedad se hace mediante la historia clÃnica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los niveles de los diferentes factores. El objetivo es establecer el diagnóstico y la severidad de la enfermedad. De acuerdo con ello, se decidirá el tratamiento más adecuado a seguir.
[editar] Pronóstico
En la actualidad, gracias a los modernos tratamientos de concentrados antihemofÃlicos de factor VIII y IX y las medidas preventivas, la calidad y expectativa de vida de los pacientes es prácticamente igual que la de los sanos.
La investigación cientÃfica sigue su curso, y se espera poder llegar a encontrar un tratamiento y cura eficaz, gracias a la ingenierÃa genética, en un plazo no muy lejano.
 | Véase También |
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