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Síndrome de Alport

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Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones.


Contenido

Historia

En 1902, L. Guthrie fue uno de los primeros autores en describir una familia en la que 12 individuos presentaban hematuria recurrente. Posteriormente, A.F. Hurst notificó que algunos miembros de esta misma familia habían desarrollado uremia, pero no fue hasta 1927, que A. Cecil Alport describió la aparición de sordera asociada a insuficiencia renal en la familia, en la que los hombres afectados morían con uremia y las mujeres afectadas vivían hasta edades avanzadas. A partir de este momento, el nombre de «Síndrome de Alport» se convirtió en sinónimo de nefropatía familiar progresiva asociada a sordera que es manifestada de forma particularmente severa por los hombres.

Etiología

El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es causado por una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno, el gen del colágeno COL4A5, entre otras. Este gen codifica la cadena α-5 del colágeno tipo IV y está localizado en el cromosoma X. En ciertas familias se ven plaquetas de gran tamaño circulantes en la sangre, trombocitopenia e inclusiones leucocitarias que se parecen a las encontradas en la anomalía de May-Hegglin.

El trastorno es poco común y afecta con mayor frecuencia a los hombres. Las mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no tienen síntomas.

Factores de riesgo

Entre los factores de riesgo están:


Síntomas

El trastorno daña los diminutos vasos sanguíneos en los riñones, llamados glomérulos, que filtran los desechos.

Al principio, no hay síntomas. Sin embargo, la destrucción progresiva de los glomérulos lleva a que se presente sangre en la orina y puede disminuir la eficacia del sistema de filtración de los riñones. Hay una pérdida progresiva de la función renal y una acumulación de líquidos y productos de desecho en el cuerpo.

En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con síntomas mínimos o ningún síntoma. En los hombres, los síntomas son más severos y empeoran más rápidamente.

Los síntomas abarcan:

  • Color de orina anormal.
  • Hinchazón de tobillos, pies y piernas.
  • Sangre en la orina.
  • Disminución o pérdida de la visión, más común en los hombres.
  • Pérdida de la audición, más común en los hombres.
  • Hinchazón alrededor de los ojos.
  • Hinchazón generalizada.

La afección puede progresar a enfermedad renal terminal (ERT) a temprana edad (entre la adolescencia y los 40 años).

Nota: puede ser asintomática en algunos casos, pero se pueden presentar o desarrollar síntomas de insuficiencia renal crónica o insuficiencia cardíaca.

Diagnóstico

  • Cambios en el ojo, incluyendo el fondo (parte posterior interna del ojo), el cristalino, cataratas o protrusión del cristalino (lentícono)
  • Presión arterial elevada.
  • Cantidades diminutas de sangre en la orina (hematuria microscópica)


Se pueden hacer los siguientes exámenes:

  • El análisis de orina muestra sangre, proteína y otras anomalías.
  • El BUN y la creatinina están elevados.
  • El conteo de glóbulos rojos y el hematócrito pueden disminuir.
  • La audiometría puede mostrar sordera nerviosa.
  • Una biopsia renal muestra glomerulonefritis crónica con los cambios típicos del síndrome de Alport.

Pronóstico

Por lo general, existe un período normal de vida en las mujeres sin ningún signo de la enfermedad, excepto por la sangre en la orina. Raras veces, las mujeres presentan hipertensión, edema y sordera nerviosa como complicación del embarazo.

En los hombres, es probable que se presente sordera, dificultades visuales e insuficiencia renal hacia la edad de 50 años.


Complicaciones

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Véase También

20px-Star of life2.svg.pngRecuerda que este no es un consultorio médico.

Consulta siempre a tu doctor o profesional médico. La medicina no es una ciencia exacta y pueden existir distintas versiones y opiniones sobre un mismo tema, nosotros no favorecemos ninguna opinión sobre otra, solamente te presentamos las opciones para que hagas tus propias decisiones mejor informado/a. No te automediques.