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SÃndrome de Alport
Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguÃneos en los riñones.
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Historia
En 1902, L. Guthrie fue uno de los primeros autores en describir una familia en la que 12 individuos presentaban hematuria recurrente. Posteriormente, A.F. Hurst notificó que algunos miembros de esta misma familia habÃan desarrollado uremia, pero no fue hasta 1927, que A. Cecil Alport describió la aparición de sordera asociada a insuficiencia renal en la familia, en la que los hombres afectados morÃan con uremia y las mujeres afectadas vivÃan hasta edades avanzadas. A partir de este momento, el nombre de «SÃndrome de Alport» se convirtió en sinónimo de nefropatÃa familiar progresiva asociada a sordera que es manifestada de forma particularmente severa por los hombres.
EtiologÃa
El sÃndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es causado por una mutación en un gen para una proteÃna en el tejido conectivo, llamada colágeno, el gen del colágeno COL4A5, entre otras. Este gen codifica la cadena α-5 del colágeno tipo IV y está localizado en el cromosoma X. En ciertas familias se ven plaquetas de gran tamaño circulantes en la sangre, trombocitopenia e inclusiones leucocitarias que se parecen a las encontradas en la anomalÃa de May-Hegglin.
El trastorno es poco común y afecta con mayor frecuencia a los hombres. Las mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no tienen sÃntomas.
Factores de riesgo
Entre los factores de riesgo están:
- Enfermedad renal terminal en parientes masculinos.
- Antecedente familiar del sÃndrome de Alport.
- Glomerulonefritis.
- Hipoacusia antes de los 30 años.
- Nefritis.
SÃntomas
El trastorno daña los diminutos vasos sanguÃneos en los riñones, llamados glomérulos, que filtran los desechos.
Al principio, no hay sÃntomas. Sin embargo, la destrucción progresiva de los glomérulos lleva a que se presente sangre en la orina y puede disminuir la eficacia del sistema de filtración de los riñones. Hay una pérdida progresiva de la función renal y una acumulación de lÃquidos y productos de desecho en el cuerpo.
En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con sÃntomas mÃnimos o ningún sÃntoma. En los hombres, los sÃntomas son más severos y empeoran más rápidamente.
Los sÃntomas abarcan:
- Color de orina anormal.
- Hinchazón de tobillos, pies y piernas.
- Sangre en la orina.
- Disminución o pérdida de la visión, más común en los hombres.
- Pérdida de la audición, más común en los hombres.
- Hinchazón alrededor de los ojos.
- Hinchazón generalizada.
La afección puede progresar a enfermedad renal terminal (ERT) a temprana edad (entre la adolescencia y los 40 años).
Nota: puede ser asintomática en algunos casos, pero se pueden presentar o desarrollar sÃntomas de insuficiencia renal crónica o insuficiencia cardÃaca.
Diagnóstico
- Cambios en el ojo, incluyendo el fondo (parte posterior interna del ojo), el cristalino, cataratas o protrusión del cristalino (lentÃcono)
- Presión arterial elevada.
- Cantidades diminutas de sangre en la orina (hematuria microscópica)
Se pueden hacer los siguientes exámenes:
- El análisis de orina muestra sangre, proteÃna y otras anomalÃas.
- El BUN y la creatinina están elevados.
- El conteo de glóbulos rojos y el hematócrito pueden disminuir.
- La audiometrÃa puede mostrar sordera nerviosa.
- Una biopsia renal muestra glomerulonefritis crónica con los cambios tÃpicos del sÃndrome de Alport.
Pronóstico
Por lo general, existe un perÃodo normal de vida en las mujeres sin ningún signo de la enfermedad, excepto por la sangre en la orina. Raras veces, las mujeres presentan hipertensión, edema y sordera nerviosa como complicación del embarazo.
En los hombres, es probable que se presente sordera, dificultades visuales e insuficiencia renal hacia la edad de 50 años.
Complicaciones
- Insuficiencia renal crónica.
- Disminución o pérdida de la visión.
- Enfermedad renal terminal.
- Sordera permanente.
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Véase También |
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