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SÃndrome de Turner
El sÃndrome Turner, sÃndrome Ullrich-Turner o monosomÃa X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. GenotÃpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con sÃndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios.
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Historia
El nombre "sÃndrome Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del sÃndrome Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). Otros nombres alternativos son sÃndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.
EtiologÃa
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el sÃndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El sÃndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.
SÃntomas
Los posibles sÃntomas en los bebés pequeños abarcan:
- Manos y pies hinchados.
- Cuello ancho y unido por membranas.
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes sÃntomas:
- Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso.
- Tórax plano y ancho en forma de escudo.
- Párpados caÃdos.
- Ojos resecos.
- Infertilidad.
- Ausencia de perÃodos (ausencia de la menstruación)
- Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.
Diagnóstico
El sÃndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
El médico llevará a cabo un examen fÃsico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el sÃndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
- Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
- EcocardiografÃa.
- Cariotipado.
- Resonancia magnética del tóraxResonancia magnética del tórax.
- EcografÃa de los órganos reproductores y de los riñones.
- Examen pélvico.
El sÃndrome de Turner también puede alterar diversos niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.
Pronóstico
Las personas afectadas por el sÃndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico.
Complicaciones
- Artritis.
- Cataratas.
- Diabetes.
- Tiroiditis de Hashimoto.
- Defectos cardÃacos.
- Hipertensión Arterial.
- Problemas renales.
- Infecciones del oÃdo medio.
- Obesidad.
- Escoliosis (en la adolescencia)
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Véase También |
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