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Talasemia
Es un trastorno sanguÃneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteÃna en los glóbulos rojos que transporta el oxÃgeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos y anemia.
Contenido |
EtiologÃa
La hemoglobina se compone de dos proteÃnas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de estas proteÃnas.
Clasificación
Existen dos tipos principales de talasemia:
- La talasemia alfa: Ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteÃna globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
- La talasemia beta: Ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteÃna globina beta.
Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:
- Talasemia mayor
- Talasemia menor
Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la talasemia mayor.
La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y no tienen sÃntomas.
La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.
Factores de riesgo
Los factores de riesgo para la talasemia abarcan:
- Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea.
- Antecedentes familiares del trastorno.
SÃntomas
La forma más severa de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto en las últimas etapas del embarazo).
Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia severa durante el primer año de vida.
Otros sÃntomas pueden abarcar:
- Deformidades óseas en la cara.
- Fatiga.
- Insuficiencia del crecimiento.
- Inflamación del hÃgado y el bazo.
- Dificultad respiratoria.
- Piel amarilla (ictericia).
Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños (que puede verse bajo un microscopio), pero no presentan ningún sÃntoma.
Diagnóstico
Un examen fÃsico puede revelar la presencia de un bazo inflamado (agrandado).
Se tomará una muestra de sangre y se enviará al laboratorio para su análisis.
- Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de forma anormal al examinarlos bajo un microscopio.
- Un conteo sanguÃneo completo muestra anemia.
- Un examen llamado electroforesis hemoglobÃnica muestra hemoglobina anormal.
- Un examen llamado análisis mutacional puede ayudar a detectar talasemia alfa que no se puede descubrir con la electroforesis hemoglobÃnica.
Pronóstico
La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia cardÃaca por lo general entre los 20 y 30 años de edad. Las transfusiones de sangre frecuentes con terapia para eliminar el hierro ayudan a mejorar el pronóstico.
Las formas menos graves de talasemia generalmente no acortan el perÃodo de vida.
Complicaciones
Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardÃaca y problemas hepáticos y aumenta la susceptibilidad de la persona a las infecciones.
Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar algunos sÃntomas, pero pueden provocar sobrecarga de hierro, lo cual puede causar daño a los sistemas cardÃaco, hepático y endocrino.
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Véase También |
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