Ataxia de Friedreich

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Zonas del cuerpo afectadas por la Ataxia de Friedreich.

Es una enfermedad poco común que se transmite a través de las familias (hereditaria) y afecta los músculos y el corazón.


Etiología

La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN), localizado en el cromosoma 9. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA, mientras que los individuos con este tipo de ataxia tienen hasta 1000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga el paciente, más temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.

Sin un nivel normal de frataxina, ciertas células en el cuerpo (especialmente las células del cerebro, de la médula espinal y de los músculos), no pueden soportar cantidades normales de "tensión oxidativa" que producen las mitocondrias, produciéndose radicales libres que pueden destruir las células y ocasionar daño al cuerpo.

Este exceso de radicales libres se debe metabolismo anormal del hierro y de las proteínas sulfuradas mitocondriales. Se cree que el sistema nervioso, el corazón y el páncreas son especialmente susceptibles al daño por radicales libres (producidos cuando el exceso de hierro reacciona con el oxígeno), debido a que una vez que ciertas células en estos tejidos quedan destruidas por los radicales libres no pueden ser reemplazadas.

Las células de los nervios y de los músculos también tienen necesidades metabólicas que pueden hacerlas especialmente vulnerables a daños por los radicales libres. Los radicales libres han sido implicados en otras enfermedades degenerativas, tales como las enfermedades de Parkinson y de Alzheimer.

La ataxia de Friedreich en un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que uno tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado.

Aproximadamente 1 de cada 22,000 a 29,000 personas desarrollan esta enfermedad y los antecedentes familiares elevan el riesgo.

Síntomas

Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en áreas del cerebro y de la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y algunas funciones sensoriales. Los síntomas generalmente empiezan en la infancia antes de la pubertad y pueden abarcar:

  • Dificultad para hablar.
  • Cambios en la visión, particularmente la visión cromática.
  • Disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores.
  • Problemas en los pies, como dedo del pie en martillo y arcos altos.
  • Hipoacusia que ocurre en alrededor del 10% de los pacientes.
  • Movimientos espasmódicos de los ojos.
  • Pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas frecuentes.
  • Debilidad muscular.
  • Ausencia de reflejos en las piernas.
  • Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo.

Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral que pueden provocar escoliosis o cifoescoliosis.

La cardiopatía generalmente se desarrolla y puede llevar a insuficiencia cardíaca. La muerte puede sobrevenir por insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento. En las etapas avanzadas de la enfermedad, también se puede desarrollar diabetes.

Diagnóstico

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

Los exámenes del corazón pueden mostrar una afección llamada miocardiopatía hipertrófica en aproximadamente el 66% de las personas con esta enfermedad.

Los exámenes de azúcar (glucosa) en la sangre pueden revelar presencia de diabetes o intolerancia a la glucosa. Un examen ocular puede mostrar daño al nervio óptico, que generalmente ocurre sin síntomas.


Pronóstico

La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para desempeñar actividades de la vida diaria. La mayoría de los pacientes necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al comienzo de la enfermedad. Esta enfermedad puede llevar a una muerte temprana.


Complicaciones

Prevención

Los individuos con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich que pretendan tener hijos deben pensar en una prueba de detección y asesoría genéticas para determinar el riesgo.

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Véase También

20px-Star of life2.svg.pngRecuerda que este no es un consultorio médico.

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