Atrofia muscular espinal

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Músculos más afectados por la Atrofia muscular espinal.

Es un grupo de enfermedades hereditarias que provocan degeneración y debilidad muscular progresiva, que finalmente llevan a la muerte.


Etiología

La atrofia muscular espinal (SMA, por sus siglas en inglés) es un grupo de diferentes enfermedades musculares. Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular. La mayor parte del tiempo, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para estar afectado. Aproximadamente 4 de cada 100,000 personas padecen la afección. Los antecedentes familiares de este tipo de atrofia son un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno.


Histología

Al estudiar los músculos, se aprecia una afectación de todo el fascículo muscular, denominado atrofia panfascicular. Se ven fibras hipertróficas alcanzando 2: 4 veces el tamaño normal del músculo. Sin embargo se ven también un gran número de fibras atróficas de pequeño diámetro.


Clasificación

  • Atrofia muscular espinal tipo I: Es la forma más severa, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman.
  • Atrofia muscular espinal tipo II: Los bebés con este tipo de atorfia tienen síntomas menos severos a comienzos del período de lactancia, pero se debilitan de forma progresiva con los años.
  • Atrofia muscular espinal tipo III: Es la forma menos severa de la enfermedad.
  • Atrofia Muscular Juvenil o Enfermedad de Kennedy (ligada al cromosoma X).
  • Atrofia Muscular Espinal del adulto: La atrofia muscular espinal puede aparecer en la adultez en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma más leve de la enfermedad.


Síntomas

Los bebés con atrofia muscular espinal tipo I nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación. Con la atrofia muscular espinal tipo III, los síntomas pueden no aparecer hasta el segundo año de vida.

A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y en los músculos proximales de las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve severa.


Síntomas en un bebé:

  • Dificultad respiratoria.
  • Dificultad para la alimentación.
  • Bebé flácido (tono muscular bajo).
  • Ausencia de control de la cabeza.
  • Poco movimiento espontáneo.
  • Debilidad progresiva (lactante a niño pequeño que empieza a caminar).
  • Bebé muy débil.


Síntomas en un niño:

  • Infecciones respiratorias severas cada vez más frecuentes.
  • Voz nasal.
  • Empeoramiento de la postura.

Diagnóstico

El médico elaborará una historia clínica cuidadosa y llevará a cabo un examen del sistema nervioso y del cerebro (neurológico) para averiguar si hay:

  • Antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular.
  • Músculos flácidos.
  • Ausencia de reflejos tendinosos profundos.
  • Espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua.


Exámenes:

Pronóstico

El período de vida en la atrofia muscular espinal tipo I rara vez es mayor a 2 a 3 años. El tiempo de supervivencia con el tipo II es mayor, pero la enfermedad mata a la mayoría de las personas afectadas cuando todavía son niños. Los niños con el tipo III de la enfermedad pueden sobrevivir hasta comienzos de la edad adulta. Sin embargo, las personas con todas las formas de la enfermedad sufren de debilidad y flojera cada vez mayor.


Complicaciones

  • Aspiración.
  • Contracciones de músculos y tendones.
  • Infecciones respiratorias.
  • Escoliosis.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de atrofia muscular espinal.

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Véase También

20px-Star of life2.svg.pngRecuerda que este no es un consultorio médico.

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