Distrofia muscular de Duchenne

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Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rápidamente. Fue descrita por primera vez por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne en la década de 1860.


Etiología

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluyendo la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar síntomas que las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la misma.


Síntomas

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.

  • Fatiga.
  • Retardo mental (posible, pero no empeora con el tiempo)
  • Debilidad muscular.
    • Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo.
    • Dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
    • Caídas frecuentes.
    • Debilidad rápidamente progresiva.
  • Dificultad al caminar progresiva.
    • La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad.
  • Hacia la edad de 10 años, la persona puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas.


Diagnóstico

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:

  • Músculo cardíaco anormal (miocardiopatía)
  • Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares (arritmias): rara vez.
  • Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
  • Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)
  • Pérdida de masa muscular (atrofia)
  • Contracturas musculares en las piernas y los talones.
  • Deformidades musculares.
  • Trastornos respiratorios, incluyendo neumonía y aspiración de alimento o líquido al interior de los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad)


Los exámenes pueden abarcar:

Pronóstico

La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora rápidamente. Por lo general, la muerte ocurre hacia la edad de 25 años, típicamente a raíz de trastornos pulmonares.


Complicaciones

  • Miocardiopatía.
  • Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)
  • Deformidades.
  • Arritmias cardíacas (poco comunes)
  • Alteración mental (varía y generalmente es mínima)
  • Discapacidad progresiva y permanente.
    • Disminución de la movilidad.
    • Disminución de la capacidad para cuidarse.
  • Neumonía u otras infecciones respiratorias.
  • Insuficiencia respiratoria.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.

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Véase También

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