Enfermedad de Alfa-1 antitripsina

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Es una afección que se transmite de padres a hijos en la cual el hígado no produce suficiente cantidad de una proteína que protege tanto a éste como a los pulmones de daño. Esta afección puede llevar a que se presente enfisema y enfermedad hepática.


Historia

La Enfermedad de Alfa-1 antitripsina(DAAT) fue descrita por primera vez en 1963 por Carl-Bertil Laurell (1919–2001), en la Universidad de Lund, Suecia, junto con el médico residente, Sten Eriksson, realizaron el descubrimiento después de notar la asuencia de la banda de α1 en la electroforesis de proteínas en 5 de 1.500 muestras; tres de los cinco pacientes desarrolaron enfisema.

La asociación con enfermedad hepática fue realizada 6 años después, cuando Sharp et al ddescriben DAAT en el contexto de enfermedad hepática.

Etiología

La alfa-1-antitripsina (AAT) es un tipo de proteína llamada inhibidor de la proteasa. La AAT normalmente trabaja para proteger los pulmones de una enzima destructora que se presenta de manera natural y que es producida por los pulmones en respuesta a infecciones y toxinas (como el humo del cigarrillo). Sin AAT suficiente, estas enzimas destruyen lentamente el tejido pulmonar.

El gen de la AAt se trasmite por herencia de manera autosómica recesiva mediante dos alelos, uno de cada progenitor, que se expresan independientemete en los hijos al 50%. Se han identificado hasta 70 variantes de l gen. El conjunto de variantes se llama sistema Pi (protease inhibitor). La mayoría de las variantes carecen de significado clínico, hay alrededor de 30 que pueden tener repercusiones patológicas.

Las variantes se clasifican de acuerdo con su velocidad de migración electroforética. El alelo normal presente en más del 90% de la población es el PiM. Los alelos deficientes más frecuentes son el PiS (expresa aproximadamente 50-60% de AAT) y el PiZ (expresa alrededor del 10-20% de AAT).

Los estudios muestran que la deficiencia de AAT puede ser más común de lo que alguna vez se pensó. La mayoría de los adultos con deficiencia grave desarrollarán enfisema que, generalmente, comienza antes de los 40 años de edad. El tabaquismo puede aumentar el riesgo.

Patofisiología

Los bajos niveles de AAT en sangre ocurren porque el hígado no puede liberar la AAT defectuosa a la rapidez normal. En un por ciento pequeño de los afectados, la acumulación de la AAT ocasiona daño grave al hígado. El defecto genético con déficit de la alfa-1 antitripsina altera la configuración de la molécula de AAT e impide su liberación por los hepatocitos.

Como resultado, los niveles séricos de AAT están disminuidos, conduciendo a bajas concentraciones en el alvéolo pulmonar, donde la molécula de AAT normalmente sirve como protección como antiproteasa. Como consecuencia del exceso de proteasas las paredes alveolares son destruidas y causa enfisema.


Síntomas

  • Dificultad para respirar con y sin esfuerzo y otros síntomas de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)
  • Síntomas de cirrosis.
  • Pérdida de peso involuntaria.
  • Sibilancias.
  • Alergias nasales todo el año.
  • Ictericia (coloración amarilla de ojos y piel)
  • Acumulación de líquido en el abdomen y/o piernas (ascitis)
  • Vómito de sangre o rastros de sangre en las heces.
  • Picazón generalizada (prurito)

Diagnóstico

Un examen físico puede revelar un tórax en tonel y la auscultación del tórax con el estetoscopio puede mostrar sibilancias o disminución de los ruidos respiratorios. Los siguientes exámenes también pueden ayudar al diagnóstico:

El médico puede sospechar que uno tenga esta afección si desarrolla:

  • Enfisema antes de los 45 años.
  • Enfisema pero nunca ha fumado ni ha estado expuesto a toxinas.
  • Enfermedad hepática o hepatitis y no se puede encontrar otra causa.

Pronóstico

Algunas personas con esta deficiencia no desarrollarán enfermedad pulmonar o hepática. Sin embargo, el enfisema o la cirrosis pueden ser mortales.


Complicaciones

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Véase También

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