Enfermedad de Canavan

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El ácido aspártico afectaría la síntesis de la mielina, la cual aisla las células nerviosas del cerebro y la médula espinal.

Es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposición y uso (metabolismo) del ácido aspártico, también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa y en la infancia suele ser mortal.

Historia

La primera descripción clínica fue publicada en 1928 por Globus y Strauss. Luego esta enfermedad autosómica recesiva fue descrita en 1931, por Myrtelle Canava.

En 1937 Eiselberg describe esta entidad confundiendola con la leucodistrofia de Krabbe, al igual que Jervis y no fue hasta 1949 en que Van Bogaert y Beltrand describen las caracteristicas clínicas y anatomopatológicas de la enfermedad, así como su carácter familiar y su frecuencia en niños judios Askenazis.

No fue hasta 1993 que se identificó el gen responsable de este desorden neurodegenerativo (pérdida de materia blanca) del Sistema Nervioso Central. A partir de entonces las investigaciones han demostrado que uno de cada 38 judíos ashkenazíes son portadores y uno de cada 5 mil presenta el mal.


Etiología

La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos y es más común entre los judíos asquenacíes que en la población general.

La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición (deterioro) de la sustancia blanca del cerebro.

Fisiopatología

Se conoce el marcador bioquímico asociado a esta enfermedad recientemente, puesto que fue en 1987 cuando se puso de relieve una subida del tipo de N-acetil-aspartatico (NAA) en la sangre, la orina y el líquido céfalo raquídeo de los niños enfermos. Esta acumulación de NAA se debe a la ausencia de una enzima, la aspartoacilasa, que tiene por función deteriorarlo.

El déficit enzimático se encontró en todos los niños que excretaban una cantidad anormal de NAA. Se pone de relieve esta actividad enzimática en las células de la piel en cultivo (fibroblasto). La concentración es elevada en el cerebro (100 Mg en 100 gramos de tejido). La enzima responsable de la síntesis del NAA se puso de relieve solamente en el cerebro. Por el contrario, el NAA se deteriora en el riñón sobre todo y en el hígado.

El papel del ácido N-acetil aspartatico aún no se ha aclarado completamente, aunque la cuestión se plantee desde hace tiempo. Parece estar implicado en la formación de la mielina.

El defecto estaría en la síntesis de la mielina y no en un fenómeno de destrucción de la mielina. Habría dos sistemas de circulación del NAA en relación con la actividad de la aspartoacilasa: una circulación en el cerebro y una circulación que implica el hígado y el riñón, que tendría por función regenerar el aspartato con el fin de reciclarlo en NAA.

Síntomas

Generalmente, los síntomas comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando ciertos hitos fundamentales del desarrollo, incluyendo el control de la cabeza.

Los pacientes son normales al momento del nacimiento y durante el transcurso de su primer mes de vida. La hipotonía axial y macrocefalia aparecen del 2º al 4 º mes en la forma infantil, más adelante en la forma juvenil. A esto sigue un empeoramiento del cuadro neurológico: la transición a la espasticidad, la posición de opistótonos, pérdida de contacto, trastornos del sueño, la ceguera, convulsiones.


Los síntomas abarcan:

  • Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas.
  • Reflujo de material alimenticio dentro de la nariz (regurgitación nasal)
  • Problemas en la alimentación.
  • Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
  • Irritabilidad.
  • Falta de control de la cabeza cuando el bebé es halado desde una posición en la que está acostado o una posición de sentado (dejar caer la cabeza hacia atrás)
  • Disminución del tono muscular, especialmente de los músculos del cuello.
  • Seguimiento visual deficiente o ceguera.
  • Reflujo con vómito.
  • Convulsiones.
  • Retardo mental severo.
  • Dificultad para deglutir.
  • Exageración de los reflejos (hiperreflexia)
  • Rigidez articular.
  • Pérdida de tejido en el nervio óptico (atrofia óptica)

Diagnóstico

Mientras que la leucodistrofia se evidencia por los métodos de imágenes cerebrales, el diagnóstico se realiza sobre la excreción urinaria de N-acetil aspartato, que es 50 veces lo normal.

Exámenes:

Pronóstico

La enfermedad de Canavan ocasiona una degradación del sistema nervioso central y es probable que los pacientes resulten incapacitados.

La muerte generalmente ocurre antes de los 18 meses de edad; sin embargo, algunos pacientes viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.


Complicaciones

Este es un trastorno con frecuencia mortal que abarca algunas discapacidades graves como:

Tratamiento

No existen tratamientos específicos para la enfermedad de Canavan, solamente se tratan los síntomas con la finalidad de aliviarlos en el grado posible.


  • Ceguera.
  • Incapacidad para caminar.
  • Retardo mental.
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Véase También

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