Enfermedad de Huntington

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La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, aunque también se llamaba así a la corea de Sydenham) es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual ciertas neuronas en el cerebro se desgastan o se degeneran.


Etiología

El médico estadounidense George Huntington describió por primera vez el trastorno en 1872.

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el número de repeticiones, llamado expansión de las repeticiones CAG, tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, se vuelve evidente a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington y la más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.

Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia. Los síntomas se pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si usted hereda el gen de sus padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.


Síntomas

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:

  • Comportamientos antisociales.
  • Alucinaciones.
  • Irritabilidad.
  • Malhumor.
  • Inquietud o impaciencia.
  • Paranoia.
  • Psicosis.
  • Los movimientos anormales e inusuales abarcan:
    • Girar la cabeza para desplazar la mirada.
    • Movimientos faciales, incluyendo muecas.
    • Movimientos lentos e incontrolables.
    • Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo.
    • Marcha inestable.
  • Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
    • Pérdida de la memoria.
    • Pérdida de la capacidad de discernimiento.
    • Cambios en el lenguaje.
    • Cambios de personalidad.
    • Desorientación o confusión.
  • Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:
    • Ansiedad, estrés y tensión.
    • Dificultad para deglutir.
    • Deterioro del habla.


Síntomas en los niños:

  • Rigidez.
  • Movimientos lentos.
  • Temblor.

Diagnóstico

El médico llevará a cabo un examen físico y puede hacer preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del paciente. También se llevará a cabo un examen neurológico. El médico puede ver signos de:

  • Demencia.
  • Movimientos anormales.
  • Reflejos anormales.
  • Marcha con frecuencia amplia y con "pavoneo".
  • Lenguaje dubitativo y con articulación deficiente.

Una tomografía computarizada de la cabeza puede mostrar pérdida de tejido cerebral, especialmente en lo profundo del cerebro.


Otros exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington son:

  • Resonancia magnética de la cabeza.
  • Tomografía por emisión de positrones (TEP) del cerebro.
  • Puede haber disponibilidad de estudios con marcadores de ADN para determinar si usted es portador del gen para la enfermedad de Huntington.


Test presintomático

Identificación de personas portadoras del gen EH, antes de aparición de síntomas. Más barato, más sencillo y más exacto. Usa la longitud de repetición de CAG para detectar la presencia de la mutación de EH en sangre. Puede requerir una muestra de ADN de un familiar afectado muy cercano, preferiblemente un padre. No se recomienda en menores de 18 años, para proteger los intereses, incluyendo la confidencialidad, excepto si existe una razón médica convincente (presencia de síntomas). Se debe informar al paciente y a la familia sobre los riesgos relativos médicos y psicosociales y los beneficios de conocer el estado de portador del gen de EH.


Test prenatal

Algunos padres desean conocer el riesgo del feto, pero no el suyo propio. Se usan marcadores ligados al ADN, en vez de un test genético directo. El test no busca el gen EH en el padre. Indica si el feto ha adquirido el cromosoma 4 de un abuelo afectado o de uno que no lo esté, en el marco de una familia con EH.

Si la prueba demuestra que el feto ha heredado el crom 4 del abuelo afectado, los padres sabrán que el riesgo es el mismo que el del padre (50-50). Si el test muestra que el feto ha adquirido el cromosoma 4 de un abuelo no afectado, el riesgo es muy bajo (<1%).


Pronóstico

La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo y las personas generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es la infección, aunque también es común el suicidio.

Es importante saber que la enfermedad afecta a todas las personas de manera diferente. El número de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad de los síntomas. Las personas con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos anormales leves más tarde en la vida y progresión lenta de la enfermedad, mientras que aquellas con un número mayor de repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a una edad temprana.


Complicaciones

  • Pérdida de la capacidad de cuidar de sí mismo.
  • Pérdida de la capacidad de interacción.
  • Lesiones autoinflingidas o a otros.
  • Aumento del riesgo de infecciones.
  • Depresión.
  • Muerte.
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Véase También

20px-Star of life2.svg.pngRecuerda que este no es un consultorio médico.

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