Enfermedad de Niemann-Pick

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Célula de Niemann-Pick.

Se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten a través de las familias (hereditarias), en las que las sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro.


Historia

La enfermedad de Niemann Pick se describió por primera vez en 1914 por el pediatra alemán Albert Niemann (nacido el 23 de febrero de 1880 en Berlín, lugar donde murió el 22 de marzo de 1921) en unos niños de origen judío (Askenazes), grupo étnico de centro y este de Europa; y en 1927 Ludwig Pick (nacido el 31 de agosto de 1868 y fallecido el 3 de febrero de 1944) ya como una entidad propia diferenciada de otras enfermedades, en un estudio tisular diferenciándola de la enfermedad de Gaucher. A Crocker le debemos la distinción, en 1961, de los cuatro tipos que hoy estudiamos (A, B, C y D). Finalmente citaremos que fue Brady quien aisló en 1966 la enzima lisosomal esfingomielinasa, cuyo déficit produce los tipos A y B. Los tipos C y D tienen como causa un defecto en el transporte intracelular del colesterol que se acumula en su forma libre sin esterificar.


Etiología

La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa(ASM), de la ruta de degradación de los esfingolípidos.

Esta enzima ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula del cuerpo. Si falta la ASM o no trabaja apropiadamente, la esfingomielina se acumula en el interior de las células, lo cual lleva a la muerte celular y dificulta el funcionamiento apropiado de los órganos.


Clasificación

Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C.

  • Tipo A: Es poco frecuente, se caracteriza por su aparición temprana de la enfermedad, es muy severa, casi incompatibles con la vida, fallecen a los pocos meses y raramente sobreviven al primer año de vida.
  • Tipo B: Es otra manifestación de la enfermedad, el órgano afectado son los pulmones, son personas neurológicamente normales, suelen tener una longevidad aceptable.
  • Tipo C: Es de expresión neurológica y visceral. Se manifiesta con un marcado deterioro neurológico y en menor medida una afectación hepato-eplécnica. Tiene una forma de presentación infantil o precoz, con una esperanza de vida que no supera la primera década de vida. Y la presentación juvenil, con los mismos síntomas, pero con unas perspectivas de vida situada entre la segunda y tercera década de vida.
  • Tipo D: Es muy parecido al tipo C en sus manifestaciones, considerándose una variante alélica de éste, en Nueva Escocia (Colorado).

Fisiopatología

Los esfingolípidos son componentes estructurales de las membranas celulares, incluidas las de las organelas, los cuales se encuentran principalmente en el tejido nervioso, haciendo parte de la mielina que rodea los axones. Una alteración en la vía metabólica de estas sustancias produce la acumulación de la sustancia precursora en los lisosomas, dando lugar a una serie de enfermedades de depósito denominadas esfingolipidosis.

En la enfermedad de Niemann Pick existe un déficit de la enzima esfingomielinasa ácida, que impide la degradación de esfingomielina, produciendo una acumulación progresiva de esfingomielina en los lisosomas, especialmente de las células del sistema reticuloendotelial y sistema nervioso.

Las células afectadas, acumulan esfingomielina y colesterol en los lisosomas, aumentan de tamaño y alcanzan a veces hasta 90mm de diámetro. Aparecen múltiples vacuolas de pequeño tamaño bastante uniformes, que proporcionan un aspecto esponjoso al citoplasma. Las vacuolas son lisosomas hinchados repletos de esfingomielina y colesterol.


Síntomas

La enfermedad de Niemann-Pick Tipo A comienza en los primeros meses de vida y entre los síntomas se pueden mencionar:

  • Hinchazón abdominal (área ventral) dentro de los 3 a 6 meses.
  • Mancha rojo fresa en el ojo.
  • Dificultades de alimentación.
  • Pérdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)

Los síntomas del tipo B de esta enfermedad generalmente son más leves y ocurren hacia el final de la infancia o la adolescencia La hinchazón del abdomen se puede observar en la niñez temprana, pero casi no hay compromiso neurológico, como pérdida de las habilidades motrices. Algunos pacientes pueden presentar infecciones respiratorias frecuentes.

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C por lo general afecta a los niños de edad escolar, pero puede ocurrir en cualquier momento desde la infancia temprana hasta la adultez. Entre los síntomas se pueden mencionar:

  • Dificultad para ubicar las extremidades (distonía)
  • Agrandamiento del bazo.
  • Agrandamiento del hígado.
  • Ictericia al nacer (o poco después)
  • Dificultades de aprendizaje y declive intelectual progresivo (demencia)
  • Convulsiones.
  • Mala pronunciación, habla irregular.
  • Pérdida súbita del tono muscular que puede lleva a caídas (cataplejía)
  • Temblores.
  • Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical)
  • Marcha inestable, torpeza, problemas al caminar (ataxia)

Los síntomas del tipo D son similares al tipo C.

El tipo E ocurre en adultos y sus síntomas comprenden hinchazón del bazo y problemas neurológicos, pero se sabe poco acerca de este extraño tipo de la enfermedad de Niemann-Pick.

Los síntomas y el progreso de la enfermedad de todas las formas de Niemann-Pick varían de una persona a otra y ningún síntoma individual se debe usar para incluir o excluir el diagnóstico de esta afección, dado que otras enfermedades más comunes pueden causar síntomas similares a Niemann-Pick.

Una persona en las etapas iniciales de la enfermedad puede exhibir sólo unos pocos síntomas y no todo síntoma se observa en las etapas avanzadas de la enfermedad.


Diagnóstico

Las enfermedades de Niemann-Pick tipo A y tipo B se diagnostican midiendo la cantidad de esfingomielinasa ácida en los glóbulos blancos. El examen se puede realizar utilizando una muestra de sangre o de médula ósea. Dicho examen puede determinar quién tiene la enfermedad, pero no revela quiénes pueden ser los portadores. Sin embargo, se pueden realizar pruebas de ADN para diagnosticar los portadores del tipo A y del tipo B.

Generalmente se utiliza una biopsia para diagnosticar los tipos C y D de la enfermedad de Niemann- Pick. Los científicos en el laboratorio observarán la forma como proliferan las células cutáneas y estudiarán la forma como movilizan y almacenan el colesterol. Las pruebas de ADN también se pueden hacer para buscar los dos genes que causan el tipo C de esta enfermedad.

Los exámenes adicionales podrían comprender:

  • Examen ocular con lámpara de hendidura.
  • Biopsia del hígado o aspiración de médula ósea.
  • Biopsia del hígado (por lo general no es necesaria)
  • Pruebas de esfingomielinasa.

Pronóstico

El tipo A de Niemann-Pick es una enfermedad severa que por lo general conduce a la muerte hacia los 2 a 3 años de edad, mientras que los pacientes con el tipo B pueden vivir hasta finales de la infancia o hasta la adultez.

Un niño que presenta signos del tipo C antes de un año de edad puede no vivir hasta la edad escolar. Los niños que presentan síntomas después de ingresar a la escuela pueden vivir hasta la mitad o el final de su adolescencia y pocos sobreviven hasta los 20 años.


Complicaciones

Prevención

Todos los tipos de Niemann-Pick son autosómicos recesivos. Esto significa que los dos padres son portadores: cada uno de ellos lleva una copia del gen anormal, pero no manifiesta ningún signo de la enfermedad.

Cuando los dos padres son portadores, existe una posibilidad del 25% de que su hijo desarrolle la enfermedad y del 50% de que un hijo sea portador.

La prueba de detección del portador sólo es posible si se identifica la anomalía genética específica. Las anomalías que involucran los tipos A y B de esta enfermedad se han estudiado ampliamente y hay disponibilidad de pruebas de ADN para estas formas de la enfermedad.

Se han identificado las anomalías genéticas en el ADN de muchos pacientes con el tipo C de la enfermedad, de tal manera que puede ser posible diagnosticar a aquellos que portan el gen anormal.

Unos pocos centros médicos ofrecen pruebas para diagnosticar esta enfermedad en un bebé que aún está en el útero.

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Véase También

20px-Star of life2.svg.pngRecuerda que este no es un consultorio médico.

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