Enfermedad de Tay-Sachs

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Pérdida del tono muscular en la Enfermedad de Tay-Sachs.

Es una enfermedad mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.


Etiología

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirle la enfermedad a sus hijos.

La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 ó 5 años.

La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.


Clasificación

Dependiendo de la severidad de la enfermedad se ha dividido en cuatro tipos:

  • Tipo infantil clásico de enfermedad de Tay Sachs.
  • Enfermedad juvenil de Tay Sachs.
  • Enfermedad crónica de Tay Sachs.
  • Enfermedad de Tay Sachs del inicio del adulto.

Síntomas

  • Sordera.
  • Disminución en el contacto visual, ceguera.
  • Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
  • Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales.
  • Demencia.
  • Aumento del reflejo de sobresalto.
  • Irritabilidad.
  • Apatía o desgano.
  • Pérdida de las destrezas motrices.
  • Parálisis o pérdida de la función muscular.
  • Crisis epiléptica.
  • Crecimiento lento.


Diagnóstico

Si se sospecha la enfermedad de Tay-Sachs, el médico llevará a cabo un examen físico y elaborará una historia clínica. Los exámenes adicionales pueden abarcar:

  • Análisis de enzimas de la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa.
  • Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula)

Diagnóstico prenatal

Gracias a los adelantos en Genética, desde hace algunos años se dispone de pruebas prenatales, las cuales son útiles para identificar múltiples enfermedades hereditarias, como Tay-Sachs. Así, tenemos a la amniocentesis, que generalmente se practica entre las semanas 15 y 18 del embarazo mediante inserción de una jeringa a través del abdomen de la madre para tomar una muestra del líquido que envuelve al producto, ya que contiene células fetales que pueden ser analizadas para detectar la presencia o ausencia de hex A.

Asimismo, puede recurrirse al estudio del vello coriónico (tejido de la placenta en desarrollo), procedimiento que se efectúa entre las semanas 10 y 12 de la gestación al tomar muestra de las células, lo que puede efectuarse a través de la introducción de tubo estrecho en vagina y cuello del útero hasta alcanzar la placenta, o bien, insertando una jeringa a través del abdomen de la madre. Al igual que en la amniocentesis, mediante este análisis se identifica si el feto posee o no la enzima hex A.

En caso que las pruebas prenatales demuestren que existe la enzima hex A, se puede tener la seguridad de que el bebé no padecerá la enfermedad, en caso contrario se procederá a estudiar el ADN (ácido desoxirribonucleico) para establecer qué tipo de Tay-Sachs presentará y la medida en que se verá afectado.

Por otra parte, es recomendable que las parejas con factores de riesgo que planean ser padres se sometan a evaluación genética, donde les practicarán análisis de sangre que mide la cantidad de enzima hex A para saber si son portadores del padecimiento y, con base en los resultados, decidir si tendrán o no hijos.


Pronóstico

Los niños con esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo y generalmente mueren hacia la edad de 4 ó 5 años.


Complicaciones

Los síntomas aparecen durante los primeros 3 a 10 meses de vida y progresan hasta presentarse espasticidad, convulsiones y pérdida de todos los movimientos voluntarios.

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Véase También

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