Enfermedad de Wilson

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Es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso.


Etiología

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.

La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.

Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.


Síntomas

  • Postura anormal de brazos y piernas.
  • Confusión o delirio.
  • Demencia.
  • Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas.
  • Dificultad para caminar (ataxia).
  • Cambios emocionales o conductuales.
  • Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal).
  • Pérdida de puntos en el coeficiente intelectual (ocasionalmente).
  • Cambios de personalidad.
  • Fobias, angustia (neurosis).
  • Movimientos lentos.
  • Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales.
  • Deterioro del lenguaje.
  • Esplenomegalia.
  • Temblores en los brazos o en las manos.
  • Movimientos incontrolables.
  • Movimientos impredecibles o espasmódicos.
  • Vómito con sangre.
  • Debilidad.
  • Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)


Diagnóstico

Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:


Un examen físico puede mostrar signos de:

  • Daño al sistema nervioso central, incluyendo pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de las funciones cognitivas e intelectuales, pérdida de la memoria y confusión (delirio o demencia).
  • Trastornos en el hígado o en el bazo (incluyendo cirrosis y necrosis hepática)


Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:


Si hay problemas hepáticos, los exámenes de laboratorio pueden encontrar:


Otros exámenes pueden abarcar:

Se ha identificado el gen responsable de la enfermedad de Wilson y se denomina ATP7B. Ya hay disponibilidad de pruebas de ADN para este gen. Sin embargo, las pruebas son complicadas, debido a que diferentes grupos étnicos pueden tener cambios (mutaciones) igualmente diferentes en dicho gen.

Dieta

Además de los medicamentos adecuados, se debe aplicar la dieta correcta para el tratamiento de esta enfermedad. Esta consiste fundamentalmente en controlar la ingestión de alimentos que contengan cobre. La lista siguiente contiene una referencia de alimentos ricos en este mineral que los enfermos de Wilson deben evitar.

Alimentos ricos en cobre: Chocolate, Frutos secos, Brocoli, entre otros.

Los complementos de vitamina E pueden ser interesantes para combatir los daños que la Penicilamina pueda ocasionar en el hígado; así también se recomienda suministrar algún complemento vitamínico rico en Vitamina B6.

Se debe disminuir y hasta de ser posible abandonar por completo el consumo de alcohol .

No debe beberse agua mineral que contenga más de 100 mg de cobre por litro. El agua de grifo tampoco resulta muy conveniente porque contiene grandes cantidades de cobre por disolución del mismo de las rocas y conducciones de agua. Mejor beber agua desmineralizada.

No utilizar utensilios de cobre .


Pronóstico

Se necesita tratamiento de por vida para controlar la enfermedad, la cual puede causar efectos mortales, especialmente la pérdida de la función hepática y efectos tóxicos del cobre sobre el sistema nervioso. En aquellos casos en que el problema no es mortal, los síntomas pueden producir discapacidad.


Complicaciones

  • Anemia (la anemia hemolítica es poco frecuente).
  • Complicaciones del sistema nervioso central.
  • Cirrosis.
  • Muerte de los tejidos hepáticos.
  • Esteatosis hepática.
  • Hepatitis.
  • Incremento en el número de fracturas en los huesos.
  • Aumento en el número de infecciones.
  • Lesiones producidas por caídas.
  • Ictericia.
  • Contracturas articulares u otras deformidades.
  • Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo.
  • Pérdida de la capacidad para desempeñarse en el hogar y en el trabajo.
  • Pérdida de la capacidad para interactuar con otras personas.
  • Pérdida de la masa muscular (atrofia muscular).
  • Complicaciones psicológicas.
  • Efectos secundarios de la penicilamina y de otros medicamentos utilizados para tratar la enfermedad.
  • Disfunción del bazo.

La insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula espinal) son los efectos más comunes y peligrosos de este trastorno. Si no se detecta y se trata a tiempo, la enfermedad de Wilson es mortal.

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Véase También

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