Esclerosis lateral amiotrófica

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Es una enfermedad de las neuronas en el cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.

Esta enfermedad también es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.


Etiología

En aproximadamente el 10% de los casos, la esclerosis lateral amiotrófica (ALS, por sus siglas en inglés) es causada por un defecto genético, mientras que en otros casos, se desconoce la causa.

En la esclerosis lateral amiotrófica, las células nerviosas (neuronas) se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos, lo cual finalmente lleva a debilitamiento muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente y cuando los músculos en el área torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar por sí solo.

La esclerosis lateral amiotrófica afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas.

A excepción del hecho de tener un miembro de la familia que padezca una forma hereditaria de la enfermedad, no hay factores de riesgo conocidos.


Clasificación

Existen tres tipos conocidos de Esclerosis lateral amiotrófica, incluyendo los siguientes:

  • Esporádica: Es la forma de Esclerosis lateral amiotrófica, implicando 90 por ciento a 95 por ciento de todos los casos. Los casos ocurren aleatoriamente, sin ninguna causa conocida y sin que haya otras personas en la familia que padezcan la enfermedad.
  • Familiar: Es la forma de la enfermedad que parece ser hereditaria y representa tan sólo un pequeño número de los casos, cerca de 5 por ciento a 10 por ciento.
  • Guameña: Se ha observado una incidencia extremadamente elevada de Esclerosis lateral amiotrófica en Guam y los territorios estadounidenses del Pacífico en los años 50.

Síntomas

Los síntomas generalmente no se desarrollan hasta después de los 50 años. Las personas que padecen esta afección tienen una pérdida de la fuerza muscular y la coordinación que finalmente empeora. Esto a la larga hace que uno sea incapaz de realizar actividades rutinarias, como subir escalas, bajarse de una silla o deglutir.

Los músculos de la respiración y de la deglución pueden ser los primeros en verse afectados. A medida que la enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas.

La esclerosis lateral amiotrófica no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y tacto), ni la función intestinal o vesical o la capacidad de una persona para pensar o razonar.


Los síntomas pueden ser, entre otros:

  • Dificultad para respirar.
  • Dificultad para deglutir.
    • Presenta náuseas.
    • Se ahoga fácilmente.
  • Caída de la cabeza debido a la debilidad en los músculos de la columna y el cuello.
  • Calambres musculares.
  • Debilidad muscular que empeora en forma lenta.
    • Comúnmente involucra una parte del cuerpo, como el brazo o la mano.
    • Finalmente lleva a dificultades para levantar objetos, subir escaleras y caminar.
  • Parálisis.
  • Problemas en el lenguaje, como patrón de discurso lento o anormal.
  • Cambios en la voz, ronquera.


Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

  • Babeo.
  • Contracciones musculares.
  • Espasmos musculares.
  • Hinchazón de tobillos, pies y piernas.
  • Pérdida de peso.

Diagnóstico

Un examen neuromuscular muestra debilidad, que a menudo empieza en un área. Puede haber temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o pérdida de tejido muscular (atrofia). Igualmente, es común que se presente atrofia y fasciculaciones de la lengua.

Asimismo, la marcha puede ser rígida o torpe. Los reflejos pueden ser anormales y pueden incluir la pérdida del reflejo nauseoso. Algunos pacientes presentan dificultad para controlar el llanto o la risa, lo cual algunas veces se denomina "incontinencia emocional".


Los exámenes que se pueden hacer comprenden:

  • Exámenes de sangre para descartar otras afecciones.
  • Examen de la respiración para observar si los músculos respiratorios están afectados.
  • Electromiografía para ver cuáles nervios no están funcionado apropiadamente.
  • Pruebas genéticas si hay antecedentes familiares de esclerosis lateral amiotrófica.
  • Tomografía computarizada o imágenes por resonancia magnética de la cabeza para descartar otras afecciones.
  • Estudios de la deglución.
  • Punción raquídea (punción lumbar).

Pronóstico

Hay una pérdida progresiva de la capacidad para desenvolverse o cuidar de sí mismo. La muerte a menudo ocurre al cabo de 3 a 5 años después de haberse hecho el diagnóstico. Aproximadamente el 20% de los pacientes sobrevive más de 5 años después del diagnóstico.


Complicaciones

  • Inhalación de alimentos sólidos o líquidos.
  • Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo.
  • Insuficiencia pulmonar.
  • Neumonía.
  • Úlceras de decúbito.
  • Pérdida de peso.
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Véase También

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