Gen DSG1

De Enciclopedia Médica Ferato

Cluster de genes localizados en 18q12 que codifican una proteína precursora de las desmogleínas. El gen de la desmogleina 1 comprende 15 exones que contienen unas 45 kb y están situados en un cluster de 250-kb que contiene 4 genes en el siguiente orden: 5'-cen-DSG1-DSG4-DSG3-DSG2-Tel3'. Las mutaciones de estos genes ocasionan el queratoderma palmoplantar estríado.