Gen ERCC2

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Gen situado en 19q13.2-q13.3 que codifica una helicasa, que es a su vez un componente del factor de transcripción THIIH. Las mutaciones de esta gen generan una deficiencia en la reparación del DNA alterado por la radiación UV, lo que se traduce en enfermedades como el Xeroderma pigmentosum, la tricotiodistrofia o el síndrome cerebrooculofacioesquelético.

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