Gen RAB27

De Enciclopedia Médica Ferato

Gen, situado en el cromosoma 15 (locus 15q21) que codifica una proteína de la familia Rab, proteínas de membrana que se unen al GPT y están implicadas en el tráfico y fusión de vesículas. Se han detectado mutaciones en este gen en pacientes con el síndrome de Griscelli II.