Hemoglobinuria paroxística nocturna

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La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), o enfermedad de Marchiafava-Micheli, es una rara enfermedad en la cual los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal. Ha sido considerada una anemia hemolítica de causa intracorpuscular y predominio intravascular. Pero hoy en día, se sabe que es algo mucho más complejo y se incluye dentro de los procesos denominados “panmielopatias clonales”. Se trata de un defecto adquirido de la célula madre pluripotencial de la médula ósea, que se transmitirá a las células que de ella desciendan, dando lugar al clon anorma característico de la entidad. Este clon puede surgir de una médula previamente dañada (lo que es más común) o de una médula normal (es decir, cariotipo normal).

Historia

Descrita inicialmente por William Gull en 1866, luego en 1882 Paul Strübing asoció la condición a los glóbulos rojos y Thomas Hale Ham en 1983 identificó el papel de las proteínas del complemento en la enfermedad.

Etiología

Las personas con esta enfermedad tienen células sanguíneas a las cuales les falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que una sustancia, llamada glicosil-fosfatidilinositol (GPI, por sus siglas en inglés) ayude a que ciertas proteínas se fijen a las células.

Sin el PIG-A, importantes proteínas no pueden conectarse a la superficie de la célula y protegerla de sustancias en la sangre llamadas complemento. Como resultado, los glóbulos rojos se descomponen demasiado temprano. Dichos glóbulos liberan hemoglobina hacia la sangre, la cual puede salir en la orina. Esto puede suceder en cualquier momento, pero es más probable que ocurra en la noche o temprano en la mañana.

La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad y puede llevar a que se presente anemia aplásica, síndrome mielodisplásico o leucemia mielógena aguda.

Los factores de riesgo, excepto una anemia aplásica previa, se desconocen.


Fisiopatología

El mecanismo de la hemólisis parece ser la activación incontrolada del complemento en la superficie de los glóbulos rojos anormales por la marcada reducción o ausencia de proteínas de membrana reguladoras que protegen a la célula contra la lisis mediada por complemento.

La ausencia de estas proteínas en la Hemoglobinuria paroxística nocturna explica algunos de los síntomas clínicos de la enfermedad, pero no el mecanismo mediante el cual el clon HPN se expande en la médula ósea.

Una posible forma de ver la fisiopatología de la Hemoglobinuria paroxística nocturna es que ésta resulta precisamente de la coexistencia de dos factores: el fallo de la médula ósea normal, con una mutación somática del gen PIG-A. Cuando ambos factores ocurren en el mismo individuo, el clon HPN puede proliferar y el cuadro clínico de la enfermedad se hace evidente. Esta es la llamada teoría de la PATOGENESIS DUAL para el desarrollo de la HPN. Este clon anormal puede tener alguna ventaja proliferativa sobre el clon de las células normales y hacerse dominante en la médula de estos pacientes .

Otra hipótesis, es la teoría de la ventaja relativa del crecimiento o TEORIA DE ESCAPE, la cual se basa en el concepto de que la expansión del clon HPN depende de la existencia de uno o más factores ambientales adicionales externos, los cuales ejercen una presión selectiva a favor del clon HPN.

Clasificación

  • Hemoglobinuria paroxística nocturna clásica o pura.
  • Hemoglobinuria paroxística nocturna diagnosticada en un cuadro de insuficiencia medular, frecuentemente Anemia aplásica o Síndrome Mielodisplásico. Entre un 20 - 25% de los pacientes con aplasia medular pueden presentar un clon de HPN. La aplasia medular puede ser diagnosticada antes de la identificación de la clona HPN, o puede encontrarse concomitantemente con una HPN clásica.
  • Hemoglobinuria paroxística nocturna con una forma subclínica. (Todavía sin síntomas y detectada a menudo casualmente en alguna analítica de laboratorio)


Síntomas

Diagnóstico

Los conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas pueden estar bajos.

El color rojo o marrón de la orina indica la descomposición de los glóbulos rojos y que la hemoglobina está siendo liberada en la circulación corporal y finalmente en la orina.

Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección pueden abarcar:

Pronóstico

El pronóstico varía, pero la mayoría de los individuos afectados sobrevive más de 10 años después del diagnóstico. La muerte puede ser causada por complicaciones como formación de coágulos de sangre (trombosis) o sangrado.

En casos raros, las células anormales pueden disminuir con el tiempo.


Complicaciones

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Véase También

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