Miastenia

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En la Miastenia los anticuerpos destruyen el receptor ACh (AChR), lugar de conexión para la acetilcolina (ACh).

Es un trastorno neuromuscular caracterizado por debilidad variable de los músculos voluntarios, que mejora a menudo con el descanso y empeora con la actividad. La afección es provocada por una respuesta inmunitaria anómala.


Etiología

La miastenia gravis es causada por un defecto en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos. Ocurre cuando la comunicación normal entre el nervio y el músculo se interrumpe en la unión neuromuscular, el lugar en donde las células nerviosas se conectan con los músculos que controlan.

Normalmente, cuando los impulsos recorren el nervio, las terminaciones nerviosas secretan una sustancia neurotransmisora llamada acetilcolina. La acetilcolina se desplaza a través de la sinapsis neuromuscular, y se adhiere a los receptores de acetilcolina, en la membrana post-sináptica. Los receptores se activan y generan una contracción del músculo.

En la miastenia gravis, los anticuerpos bloquean, alteran, o destruyen los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, lo cual evita que ocurra la contracción muscular. Estos anticuerpos son producidos por el propio sistema inmunológico del cuerpo. Por ende, la miastenia gravis es una enfermedad autoinmune, porque el sistema inmunológico, que normalmente protege al cuerpo de organismos externos, se ataca a sí mismo por error.

Además, se ha demostrado que los pliegues post-sinápticos están aplanados o "simplificados", disminuyendo la eficacia de la transmisión. La acetilcolina es liberada normalmente, pero los potenciales generados son de intensidad inferior a la necesaria.


Los mecanismos por los cuales los anticuerpos disminuyen el número de receptores son tres:

  • Degradación acelerada por enlaces cruzados y endocitosis precoz de los receptores.
  • Bloqueo del sitio activo del receptor.
  • Lesión de la membrana muscular post-sináptica por los anticuerpos en colaboración con el sistema del complemento.

Los anticuerpos son del tipo IgG dependientes de linfocitos T, por lo que el tratamiento inmunosupresor constituye una diana terapéutica.

Por otro lado, la actividad repetida acaba disminuyendo la cantidad de acetilcolina liberada (lo que se conoce como agotamiento presináptico). También conlleva una activación cada vez menor de fibras musculares por impulso sucesivo (fatiga miasténica). Estos mecanismos explican el aumento de la fatiga tras el ejercicio, y la estimulación decreciente en el electromiograma.

La glándula del timo, situada en el área superior del pecho debajo del esternón (hueso en el centro del pecho), desempeña un papel importante en el desarrollo del sistema inmunológico durante la etapa fetal.

Sus células forman una parte del sistema inmunológico normal del cuerpo. La glándula es bastante grande en los niños, crece gradualmente hasta la pubertad y luego se reduce en tamaño hasta ser reemplazada por tejido graso con la edad.

En los adultos que padecen de miastenia gravis, la glándula del timo es anormal. Contiene ciertos racimos de células inmunológicas características de una hiperplasia linfoide, una condición que generalmente se presenta solamente en el bazo y los ganglios linfáticos durante una respuesta inmunológica activa.

Un 10% de los pacientes que padecen de miastenia gravis desarrollan timomas. Los timomas generalmente son benignos, pero pueden llegar a ser malignos. Suelen ser por la aparición de células mioides (similares a miocitos), que también pueden actuar como productoras del autoantígeno, y generar una reacción autoinmune contra el timo.

No se ha entendido completamente la relación entre la glándula del timo y la miastenia gravis. Los científicos creen que es posible que la glándula del timo genere instrucciones incorrectas sobre la producción de anticuerpos receptores de acetilcolina, creando así el ambiente perfecto para un trastorno en la transmisión neuromuscular. Sin embargo, sí se ha demostrado que el 65% de los pacientes miasténicos tienen un timo anómalo, y el 65% lo tienen hiperplásico.

Factores de riesgo

Puede afectar a individuos de cualquier edad y es más común en mujeres jóvenes y hombres de edad avanzada.


Clasificación

  • Miasténia Grávis infantil: Aparece en los primeros meses ó los primeros años de vida de la persona, el niño diagnosticado recibe los mismos tratamientos que una persona con Miastenia adulta, pero se recomienda de ser necesaria la Timectomía realizarla después de los 5 años, ya que si no el niño estaría expuesto a un déficit importante de la inmunidad. Este tipo de Miastenia no es muy común.
  • Miastenia neonatal: Es un tipo de miastenia que aparece en recién nacidos de madres con miastenia. Se produce por paso de los anticuerpos responsables de la miastenia a través de la placenta de la madre al hijo, reproduciendo en este último la enfermedad de la madre. Es por lo tanto una enfermedad autolimitada, que en muchos casos no requiere tratamiento alguno. A lo largo del primer año de vida, cuando van desapareciendo los anticuerpos maternos, desaparecen con ellos lo síntomas.
  • Miasténia Grávis Ocular: En la Miastenia ciertos músculos se comprometen con mayor frecuencia como aquellos que controlan los movimientos oculares, la debilidad puede estar limitada a los músculos extraoculares y párpados. Esta forma de Miastenia se denomina Miastenia ocular. Es uno de los tipos más comunes de Miastenia. Se denomina Miastenia Ocular cuando la debilidad se mantiene sólo en los parpados después de 2 años y no se ha generalizado en todo el cuerpo. La debilidad en los músculos de los ojos puede también ser síntoma inicial de la Miastenia Generalizada en todo el cuerpo, pero si esta debilidad no se generaliza en 2 años es improbable que ya no ocurra y sólo sea una Miastenia puramente Ocular. La Probabilidad de que se generalice después de 2 años es 1 en 20 casos.
  • Síndrome de Miasténia Congénita (SMC): Los síndromes miasténicos congénitos (SMC) son enfermedades de la unión neuromuscular, una zona de "comunicación" entre el nervio, que da órdenes, y el músculo, que actúa. A pesar del calificativo 'miasténicos', los síndromes miasténicos congénitos se diferencian de la miastenia clásica (MG) por la ausencia de características autoinmunes. Los síndromes miasténicos congénitos son enfermedades raras, que afectan a menos de 1 persona de cada 500.000. Son hereditarios por definición, su modo de transmisión puede ser autosómico recesivo o dominante, según el síndrome concreto.
  • Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton (SMLE): El Síndrome de Lambert-Eaton (SMLE), también conocido como síndrome miasténico, es una enfermedad rara auto inmunológica cuyos síntomas son similares a los de la Miastenia. En SMLE, anticuerpos atacan una proteína en la superficie de los términos de nervios que reglan los niveles de calcio. La inactivación de esta proteína previene la acción normal de las células nerviosas. Esta enfermedad, en un porcentaje elevado de los casos se desarrolla en el contexto de un tumor en diferentes localizaciones. El más frecuente de estos es el carcinoma de pulmón. La debilidad causada por SLME comúnmente aparece en los muslos y las caderas y raramente afecta los músculos del ojo a principios de la enfermedad. La debilidad aumenta, pero no es tan severa en los ojos, quijada y garganta como es el caso en la MG. A diferencia de la Miastenia, la debilidad mejora temporalmente después de que la persona se esfuerce. LEMS normalmente afecta varias funciones y causa boca seca, baja presión arterial al andar (hipotensión postural) e impotencia en los hombres. LEMS afecta con igual frecuencia a hombres y mujeres y comúnmente se presenta después de los cuarenta años.


Síntomas

  • Debilidad muscular, incluyendo:
    • Dificultad para deglutir, arcadas frecuentes o asfixia.
    • Parálisis.
    • Músculos que funcionan mejor después del reposo.
    • Cabeza caída.
    • Dificultad para subir escaleras.
    • Dificultad para levantar objetos.
    • Necesidad de usar las manos para incorporarse desde una posición sentada.
    • Dificultad para hablar.
    • Dificultad para masticar.
  • Cambios visuales:
    • Visión doble.
    • Dificultad para mantener la mirada.
    • Párpado caído.


Síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad:


Crisis miasténicas

Una crisis miasténica ocurre cuando se debilitan los músculos que controlan la respiración al punto de crear una emergencia médica que requiere la utilización de un respirador artificial. En los pacientes cuyos músculos respiratorios son débiles se pueden generar crisis originadas por una infección, fiebre, una reacción adversa a un medicamento o estrés emocional y que requieren atención médica inmediata.

Diagnóstico

El examen puede resultar normal o mostrar debilidad muscular que empeora progresivamente a medida que se usa el músculo. En muchos pacientes los músculos del ojo se afectan primero. Los reflejos y la sensibilidad son normales. La debilidad puede afectar los brazos, las piernas, los músculos de la respiración o la deglución y cualquier otro grupo de músculos.

  • La estimulación repetitiva (tipo de estudios de conducción nerviosa) es más sensible.
  • La Electromiografía de una sola fibra puede ser muy sensible.
  • Los anticuerpos frente a los receptores acetilcolínicos pueden estar presentes en la sangre.
  • Una prueba del Tensilon (edrofonio) es positiva en algunos casos pero debe ser interpretada cuidadosamente por un médico con experiencia. Se lleva a cabo una evaluación de la fuerza muscular inicial. Después de administrar el Tensilon (edrofonio, un medicamento que bloquea la acción de la enzima que descompone el transmisor acetilcolina), la función muscular puede mejorar.
  • El paciente puede necesitar una tomografía o una resonancia magnética del tórax para buscar un posible tumor en la tiroides.


Pronóstico

No hay cura, pero es posible una remisión a largo plazo. En muchos casos puede haber una restricción mínima de la actividad. Los pacientes que solo presentan síntomas oculares (miastenia grave ocular) pueden progresar hasta presentar la miastenia generalizada con el tiempo.

El embarazo es posible para una mujer con miastenia grave, pero debe ser supervisado muy de cerca. El bebé puede debilitarse temporalmente y requerir medicamentos durante algunas semanas después del nacimiento, pero por lo general no desarrolla la enfermedad.


Complicaciones

  • Limitaciones en el estilo de vida (posible).
  • Efectos secundarios de los medicamentos (ver medicamento específico).
  • Complicaciones quirúrgicas.
  • Crisis miasténica (dificultad para respirar) que puede ser potencialmente mortal.
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Véase También

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