Miopatía

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Una miopatía es una enfermedad del músculo o una enfermedad muscular.

Las miopatías forman un conjunto de enfermedades que se deben a múltiples causas, cursan de diferente manera y se tratan de forma distinta.

Fisiopatología

Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por:

  • Trastorno de la transmisión del impulso nervioso: Se debe tanto a un trastorno presináptico de la liberación de acetilcolina almacenada en las vesículas como el botulismo o el síndrome de Eaton-Lambert, como a un trastorno postsináptico por fracaso de la función de los receptores de acetilcolina como la miastenia gravis.
  • Trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular: Puede ser por miotonía como la miotonía congénita de Thomsen, por tetania, parálisis periódicas, hiperpotasemia o hipopotasemia.
  • Trastornos de las proteínas contráctiles: Se deben a múltiples causas como el sedentarismo, desnutrición por carencia de aminoácidos, miopatías inflamatorias como la polimiositis y la dermatomiositis y trastornos hereditarios como la distrofia muscular progresiva.
  • Trastornos de la liberación de energía: Se deben a miopatías metabólicas como la glucogenosis o a miopatías mitocondriales.

Clasificación

Inflamatorias:

Las miopatías inflamatorias son un grupo de enfermedades que implican inflamación muscular crónica, acompañada por debilidad muscular. Otra palabra para inflamación crónica del tejido muscular es miositis.


Distrofias musculares:

Son en general un grupo determinado de desórdenes genéticos caracterizados por cambios progresivos degenerativos en el músculo sin asociación con anormalidades estructurales del Sistema nervioso central ni Sistema nervioso peroférico, clasificadas de acuerdo a sus características clínicas, morfológicas y genéticas. El trastorno primario del metabolismo muscular probablemente se deba a una alteración de la inervación vegetativa. La atrofia de los músculos es progresiva y puede pasar inadvertida por la proliferación patológica de tejido conectivo.

  • Distrofia muscular de Duchenne.
  • Distrofia muscular de Becker.
  • Distrofia muscular facioescapulohumeral.
  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
  • Distrofia muscular de las cinturas.
  • Distrofias musculares congénitas con alteraciones del sistema nervioso central.
  • Distrofia muscular congénita de Fukuyama.
  • Síndrome de Walker-Warburg.
  • Enfermedad músculo-ojo-cerebro.
  • Distrofia muscular congénita con déficit de merosina.
  • Distrofia muscular congénita con merosina normal.
  • Distrofia muscular oculofaríngea.
  • Adhalinopatía primaria.


Miopatías distales:

  • Miopatia distal tardía.
    • Miopatía distal tardía tipo 1 de Welander.
    • Miopatía distal tardía tipo 2 de Markesbury.
  • Miopatía distal del adulto joven.
    • Miopatía distal del adulto joven tipo 1.
    • Miopatía distal del adulto joven tipo 2 de Miyoshi.
  • Distrofia muscular tibial.


Miopatías miotónicas:

  • Distrofia miotónica de Steinert.
  • Miopatia miotónica proximal.
  • Miotonía congénita.
    • Miotonía congénita de Thomsen.
    • Miotonía congénita de Becker.
  • Miotonía fluctuans.
  • Paramiotonía congénita.
  • Miotonía condrodistrófica de Schwatz-Jampel.


Miopatias congénitas:

Son extremadamente raras. Cursan con debilidad muscular, alteraciones de los músculos inervados por pares craneales, deformidades y retracciones.

  • Miopatía con core central.
  • Miopatía nemalínica.
  • Miopatía centronuclear.
    • Miopatía centronuclear, forma neonatal.
    • Miopatía centronuclear, forma infantil.
    • Miopatía centronuclear, forma del adulto.
  • Miopatía multicore.
  • Miopatía minicore.
  • Miopatía con cuerpos en huella digital.
  • Miopatía con cuerpos hialinos.
  • Miopatía con cuerpos cebra.


Miopatías mitocondriales:

Se deben a defectos en las mitocondrias, que proporcionan la energía para el músculo.

  • Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERFF)
  • Miopatía mitocondrial con encefalopatía, lactacidosis, ictus like (MELAS)
  • Síndrome de Kearns-Sayre.
  • Déficit de complejo 2 (citocromo-succinato-c-reductasa)
  • Déficit de complejo 3 (Q-citocromo-c-reductasa)
  • Déficit de complejo 4 (citocromo-c-oxidasa)
  • Déficit de complejo 5 (ATP-sintetasa-mitocondrial)
  • Déficit de oxidación fosforilación de Luft.
  • Déficit de carnitina.
  • Déficit de carnitin-palmitil transferasa.


Miopatías metabólicas:

La sintomatología es muy variable, ya que la afección muscular se puede acompañar de alteraciones multiviscerales. El diagnóstico exacto se basa enpruebas metabólicas combinadas con el análisis morfológico y bioquímico del tejido muscular. Se puede tratar de déficit de varias enzimas. En este grupo de miopatías es más frecuente la alteración cardíaca que los problemas respiratorios porque el músculo cardíaco está implicado enla alteración metabólica.

  • Glucogenosis.
  • Glucogenosis tipo 2 = Enfermedad de Pompe.
  • Glucogenosis tipo 3 = Enfermedad de Cori.
  • Glucogenosis tipo 4 = Enfermedad de Andersen.
  • Glucogenosis tipo 5 = Enfermedad de McArdle.
  • Glucogenosis tipo 7 = Enfermedad de Tarui.
  • Glucogenosis tipo 9 = Déficit de fosfoglicerato quinasa.
  • Glucogenosis tipo 10 = Déficit de fosfoglicerato mutasa.
  • Glucogenosis tipo 11 = Déficit de lactato deshidrogenasa.
  • Déficit de miadenilato deaminasa.


Parálisis periódicas primarias:

  • Paralisis periódicas.
  • Parálisis periódica hipokaliémica.
  • Parálisis periódica hiperkaliémica.
  • Síndrome del jorobado = Miopatía de los extensores del cuello.
  • Hipertermia maligna.
  • Síndrome neuroléptico maligno.
  • Enfermedad del músculo ondulante.

Síntomas

  • Debilidad muscular.
  • Calambres.
  • Rigidez.
  • Tetania.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en los antecedentes médicos del paciente, resultados de un examen físico, pruebas de fuerza muscular, y muestras sanguíneas que muestran niveles elevados de varias enzimas musculares y autoanticuerpos.

Los útiles diagnósticos incluyen la electromiografía para registrar la actividad eléctrica que controla los músculos durante la contracción y en reposo, y ecografías e imágenes por resonancia magnética para revelar anormalidades musculares y evaluar la enfermedad muscular.

Puede examinarse una biopsia muscular por microscopio para detectar signos de inflamación crónica, muerte de fibras musculares, deformidades vasculares, o los cambios específicos para el diagnóstico. Una biopsia cutánea puede mostrar cambios en la capa cutánea en los pacientes con dermatomiositis.

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Véase También

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