Neurofibromatosis

De Información médica en Ferato, enciclopedia de la salud en español.
20100105 mgb Neurofibromatosis .jpg

Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores en tejidos nerviosos (neurofibromas) en la piel, en la capa profunda de la piel (tejido subcutáneo), al igual que en los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos).


Historia

La Neurofibromatosis 1 fue descrita por vez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen un patólogo alemán. Desde entonces, esta claro no tan solo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, sinó también que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma descrita per Von Recklinghausen es, con diferencia, la más común, llegando aproximadamente al 85% de los casos.

Etiología

La neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad.

También aparece en familias sin antecedentes previos de la afección, como resultado de un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es causada por anomalías en un gen para una proteína llamada neurofibromina.


Clasificación

Existen 2 tipos de Neurofibromatosis:

  • NF 1 ó enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica: Que se caracteriza por la aparición de manchas "café con leche" y afectación en el sistema nervioso periférico (Gliomas ópticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima.
  • NF 2 ó Neurofibromatosis central: Donde predominan los tumores en nervios craneales (nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.)


Síntomas

La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado del tejido a lo largo de los nervios, lo cual puede ejercer presión sobre los nervios afectados y causar dolor y daño nervioso severo, al igual que pérdida de la función en el área estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento, dependiendo de los nervios afectados.

La enfermedad puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tengan el gen para NF1.

Las manchas de color café con leche son el síntoma distintivo de la neurofibromatosis. Aunque muchas personas presentan 1 ó 2 pequeñas manchas de color café con leche, los adultos con 6 o más manchas superiores a 1.5 cm (0.60 pulgadas) de diámetro tienen probabilidad de padecer neurofibromatosis. En la mayoría de las personas con esta afección, estas manchas pueden ser el único síntoma.


Otros síntomas pueden ser:

  • Ceguera.
  • Convulsiones.
  • Pecas en la axila o la ingle.
  • Tumores blandos y grandes, llamados neurofibromas plexiformes, que pueden presentar un color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel.
  • Dolor (a raíz de los nervios periféricos afectados)
  • Tumores elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares.

Diagnóstico

El diagnóstico lo hace generalmente un médico familiarizado con la NF1, incluyendo un neurólogo, un genetista, un dermatólogo o un pediatra del desarrollo. El diagnóstico generalmente se hace con base en los síntomas y signos únicos de la neurofibromatosis.


Los signos pueden ser:

  • Manchas pigmentadas y levantadas (nódulos de Lisch) en la parte coloreada (iris) del ojo.
  • Fractura de los huesos largos de la pierna en la primera infancia.
  • Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres.
  • Grandes tumores bajo la piel (neurofibromas plexiformes) que pueden afectar la apariencia y ejercer presión sobre los nervios y órganos cercanos.
  • Muchos tumores blandos en la piel o profundos en el cuerpo.
  • Deterioro cognitivo leve, trastorno de hiperactividad y déficit de atención, trastornos del aprendizaje.
  • Nódulos blandos bajo la piel.


Los exámenes pueden ser:

  • Examen de los ojos por parte de un oftalmólogo que esté familiarizado con la Neurofibromatosis.
  • Pruebas genéticas para encontrar un cambio (mutación) en el gen de la neurofibromina.
  • Imágenes por resonancia magnética del sitio afectado.
  • Otros exámenes específicos para complicaciones.

Pronóstico

Si no hay complicaciones, la expectativa de vida de las personas con neurofibromatosis es casi normal. Con una educación y expectativas de trabajo adecuadas, las personas con neurofibromatosis pueden llevar una vida normal.

Aunque el deterioro mental generalmente es leve, la Neurofibromatosis es una causa conocida del trastorno de hiperactividad y déficit de atención en un pequeño número de pacientes. Las dificultades de aprendizaje son un problema común.

Algunas personas reciben un tratamiento diferente, debido a que tienen cientos de tumores en la piel.

Los pacientes con neurofibromatosis tienen una mayor probabilidad de desarrollar tumores severos. En casos poco frecuentes, estos tumores puede acortar el período de vida de una persona.


Complicaciones

  • Trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés)
  • Ceguera causada por un tumor en un nervio óptico (glioma óptico)
  • Fracturas en huesos de la pierna que no sanan bien.
  • Tumores cancerosos.
  • Pérdida de la función nerviosa en los nervios donde el crecimiento de un neurofibroma ha causado una presión prolongada sobre el nervio.
  • Feocromocitoma que ocasiona presión arterial muy alta.
  • Nuevo crecimiento de tumores neurofibromatosos.
  • Escoliosis o curvatura de la columna.
  • Tumores en la cara, la piel y otras áreas expuestas.
40px-Books-aj.svg aj ashton 01.svg.png
Véase También

20px-Star of life2.svg.pngRecuerda que este no es un consultorio médico.

Consulta siempre a tu doctor o profesional médico. La medicina no es una ciencia exacta y pueden existir distintas versiones y opiniones sobre un mismo tema, nosotros no favorecemos ninguna opinión sobre otra, solamente te presentamos las opciones para que hagas tus propias decisiones mejor informado/a. No te automediques.

Compruébelo aquí


Ferato es un sitio de OK Internet, conoce también: Guía Celíaca y Valor de la UF Hoy