Poliquistosis renal

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Es un trastorno renal que se transmite de padres a hijos, en el cual se forman múltiples quistes en los riñones, haciendo que éstos se agranden.


Clasificación

  • Enfermedad poliquística renal autosómica dominante: Es un padecimiento con desarrollo posterior de quistes en los riñones, y un alargamiento de los mismos. Las manifestaciones de esta enfermedad incluyen anormalidades en la función renal, hipertensión, dolor renal, e insuficiencia renal. Aproximadamente el 50% de los pacientes con Enfermedad poliquística autosómica dominante presentan los síntomas finales hacia los 60 años, Sin embargo la enfermedad es sistémica presentando quistes en otros órganos como el hígado (lo cual puede desencadenar una cirrosis), vesículas seminales, páncreas, y aracnoides y anormalidades no quísticas tales como aneurismas intracraneales y dolicoectasias, dilatación de la aorta, y disección de la aorta torácica, prolapso de la válvula mitral, y hernias en la pared abdominal.
  • Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva: Esta última forma de enfermedad es más rara y comúnmente letal. Los síntomas y signos de esta condición aparecen usualmente al nacer o en la infancia temprana.

Etiología

La poliquistosis renal (PKD, por sus siglas en inglés) se transmite de padres a hijos (hereditaria), generalmente como un rasgo autosómico dominanteautosómico dominante. Si uno de los padres es portador del gen, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de padecer el trastorno.

La enfermedad poliquística autosómica dominante se presenta tanto en niños como en adultos, pero es mucho más común en estos últimos, con síntomas que no aparecen hasta una mediana edad. Es posible que el trastorno no se descubra a menos que los exámenes que revelen la enfermedad se lleven a cabo por otras razones.

También existe una forma autosómica recesivaautosómica recesiva de la poliquistosis renal y aparece durante la lactancia o la infancia. Este tipo tiende a ser muy grave y progresa rápidamente, llevando a que se presente enfermedad renal en estado terminal y generalmente causando la muerte durante la lactancia o la niñez.

Las personas con esta enfermedad presentan múltiples racimos de quistes que se forman en los riñones. La acción exacta que desencadena la formación de quistes se desconoce. En las primeras etapas de la enfermedad, los quistes hacen que el riñón se inflame, alterando su funcionamiento y llevando a que se presente hipertensión arterial crónica e infecciones renales. Estos quistes pueden hacer que los riñones incrementen la producción de eritropoyetina, una hormona que estimula la producción de glóbulos rojos. Esto lleva a que haya demasiada cantidad de estos glóbulos, en lugar de la anemia que se observa en la enfermedad renal crónica.

El sangrado en un quiste puede provocar dolor de costado. Los cálculos renales son más comunes en las personas que tienen este trastorno.

La poliquistosis renal está asociada con las siguientes afecciones:

Alrededor de la mitad de las personas con poliquistosis renal tienen quistes en el hígado. Los antecedentes personales o familiares de esta enfermedad incrementan el riesgo para una persona de padecerla.


Fisiopatología

Estudios recientes en biología celular cillia/flagella utilizando organismos modelo como el alga Chlamydomonas, del nematodo caenorhabditis elegans y del ratón común han revelado como la enfermedad poliquística renal se desarrolla en los pacientes.

Todas las células cilia y flagella son construidas y mantenidas, incluyendo la localización de proteínas insertadas en las membranas ciliares y flagelares por medio del transporte intraflagelar. Estas células epiteliales que cubren el claro de los conductos urinarios que detectan el flujo de la orina, fallan en la detección provocando apoptosis de estas células epiteliales renales produciendo la formación típica de estos quistes, que a la vez resulta en la mutación de la sensibilidad de las proteínas detectoras.

Los dos genes de la enfermedad PKD1 y PKD2 codifican las proteínas de la membrana que detecta un cilium no móvil en la célula del tubo renal. La Policistina-2 codificada por el gen PKD2, es un canal de calcio que permite el ingreso de iones calcio extra a la células. La Policistina-1 que es codificada por el gen PKD1, se cree que esta asociada con la proteína Policistina-2 y que esta regula la actividad del canal. Los iones calcio son mensajeros celulares muy importantes. El funcionamiento incorrecto de estas proteínas propicia un desregulamiento del calcio con el desencadenamiento de la enfermedad.


Síntomas


Otros síntomas que pueden estar asociados con esta enfermedad son los siguientes:

Diagnóstico

El examen físico puede mostrar hipertensión arterial, masas renales o abdominales, sensibilidad abdominal sobre el hígado y hepatomegalia.

Igualmente, puede haber soplos cardíacos u otros signos de insuficiencia aórtica o insuficiencia mitral.

Aquellas personas con antecedentes personales o familiares de poliquistosis renal deben ser evaluadas para determinar si los aneurismas cerebrales son una causa de dolores de cabeza.


La poliquistosis renal y los quistes asociados en el hígado u otros órganos se pueden detectar con los siguientes exámenes:

En una familias con varios miembros afectados, se pueden realizar pruebas genéticas para determinar si una persona en riesgo es portadora del gen para esta enfermedad.

Pronóstico

La enfermedad empeora en forma lenta, ocasionando insuficiencia renal en estado terminal. También está asociada con enfermedad hepática, incluyendo infección de quistes en el hígado.

El tratamiento médico puede brindar alivio a los síntomas por muchos años.

La ausencia de enfermedad sistémica o de enfermedad autoinmunitaria hace que las personas con poliquistosis renal sean buenos candidatos para un trasplante de riñón.


Complicaciones

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Véase También

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