Síndrome de Ehlers-Danlos

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Se trata de un grupo de trastornos genéticos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno, en los cuales la principal sintomatología es articulaciones hiperlaxas, piel hiperelástica y fragilidad capilar.

El Síndrome de Ehlers-Danlos es la base de la enorme movilidad de los llamados "hombres de goma" y de los contorsionistas.


Etiología

El origen de este síndrome estaría en una serie de mutaciones genéticas las que causarían problemas con el colágeno. Este colágeno anormal sería el responsable de los síntomas asociados a esta patología. Existen seis grandes tipos del síndrome de Ehlers-Danlos, algunos de los cuales manifiestan ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.

Clasificación

  • Hipermovilidad (tipo 3): Piel sensible al dolor, atericopelada; piel moderadamente hiperextensible y articulaciones inestables y laxas. Dislocaciones y subluxaciones frecuentes. Puede darse enfermedad degenerativa articular. El dolor asociado a esta afección es una complicación grave. Algunos individuos presentan prolapso mitral, que produce un incremento del riesgo de endocarditis infecciosa en intervenciones quirúrgicas, en particular en la cirugía maxilofacial, así como la posibilidad de progresar hacia el prolapso mitral con grave amenaza para la vida. Se relaciona con neoplasis de alto grado cerebrales y testiculares.
  • Clásico (tipos 1 y 2): Piel suave, atericiopelada y muy elástica que se rasga, lacera o presenta hematomas con facilidad y que cura lentamente, con tendencia a desarrollar crecimientos grasos o fibrosos benignos en áreas bajo presión. El embarazo puede suponer un peligro para la vida en esta variante.
  • Vascular (tipo 4): La hipermobilidad se limita habitualmente a los dedos. La piel delicada presente vasos sanguíneos frágiles, así como las cápsulas serosas de los órganos, con tendencia a la ruptura o a desarrollar aneurismas. La piel tiene un aspecto fino o traslúcido, observándose la red vascular subyacente en el pecho. Fragilidad y/o ruptura arterial, intestinal y uterina. Presencia extendida de hematomas. Apariencia facial característica: Ojos grandes y protuberantes, barbilla pequeña, nariz y labios finos y orejas sin lóbulos. Debido a la posibilidad de ruptura del útero, el embarazo puede suponer una amenaza para la vida en esta variante.
  • Cifoscoliosis (tipo 6): Escoliosis progresiva, debilidad muscular progresiva y esclerótica frágil.
  • Artrocalasia (tipos 7A y 7B): Esta variante puede manifestar articulaciones muy laxas e inestables, afectando a las caderas, que puede conducir a una osteoartritis grave y temprana y a fracturas y piel elástica y frágil.
  • Dermatosparaxis (tipo 7C): Esta variante combina articulaciones inestables con piel extremadamente frágil que pierde elasticidad.


Síntomas

  • Hiperlaxitud ligamentaria.
  • Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente.
  • Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente.
  • Pies planos.
  • Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana.
  • Dislocación articular.
  • Dolor articular.
  • Ruptura prematura de membranas durante el parto.
  • Piel muy suave y aterciopelada.
  • Problemas de visión.

Diagnóstico

  • Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).
  • Prueba de mutación del gen de colágeno.
  • Ecocardiografía (ecografía o ultrasonido del corazón).
  • Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa.


Pronóstico

En la mayoría de los casos las personas afectadas por este síndrome llevan nuna vida normal. Y en el Síndrome de Ehlers-Danlos del tipo vascular tiene el riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.

Complicaciones

  • Dolor articular crónico.
  • Artritis de aparición temprana.
  • Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos.
  • Ruptura prematura de membranas durante el embarazo.
  • Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluso la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular).
  • Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular).
  • Ruptura del globo ocular.
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Véase También

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