Síndrome de Gilbert

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La ictericia es el principal síntoma del Síndrome de Gilbert.

índrome benigno que afecta la forma como la bilirrubina es procesada por el hígado, es de carácter hereditario.


Historia

El síndrome se asocia a la deficiencia en la enzima glucuronosiltransferasa, descrita por primera vez por el gastroenterólogo francés Augustin Nicolas Gilbert y colaboradores en 1901.


Etiología

La disminución de la capacidad de captación de bilirrubina indirecta o no conjugada por el hepatocito (célula hepática) sería la causa de esta enfermedad. La bilirrubina surge de la degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos. Éstos al destruirse liberan la hemoglobina que es metabolizada a dos moléculas: el grupo hemo y el grupo globina; el grupo hemo se transforma en biliverdina y ésta en bilirrubina a la cual se le llama "no conjugada" o indirecta. Al pasar por el hígado esta bilirrubina reacciona con ácido glucurónico transformándose en bilirrubina "conjugada" o directa; lo que la hace hidrosoluble y pueda ser excretada en la bilis.

La enzima que conjuga la bilirrubina se llama uridindifosfoglucuronato glucuronosiltransferasa (UGT) y su producción se regula por un promotor que puede tener una mutación que provoca una menor producción de esta enzima. La UGT se encuentra reducida en el Síndrome de Gilbert a un 30 % del valor normal, según análisis de muestras obtenidas por punción-biopsia hepática.

El síndrome de Gilbert se hereda de forma autosómica recesiva. En la mayoria de las poblaciones, el defecto genético se trata de la inserción de un par de bases extras en el promotor (caja TATA) del gen que codifica la enzima UGT localizado en el cromosoma 2, sin presentar mutación en la secuencia de la región codificante.


Síntomas

  • Fatiga.
  • Coloración amarillenta de la piel y la esclerótica de los ojos (ictericia leve), la ictericia aparece clásicamente durante momentos de esfuerzo, estrés e infección o cuando no comen.
  • Dolor abdominal.
  • Pérdida de apetito.
  • Oscurecimiento de la orina.

Diagnóstico

  • Examen de bilirrubina indirecta en sangre.
  • Hemograma para descartar una posible hemólisis, enfermedad que se caracteriza por la destrucción masiva de glóbulos rojos, los que al convertirse en bilirrubina, pueden dar signos y síntomas similares al Síndrome de Gilbert.
  • Método de restricción calórica que consiste en realizar un análisis de bilirrubina indirecta y luego someter al paciente a ayuno, para después hacer otro análisis similar. La determinación de bilirrubina sérica antes y después del ayuno muestra un incremento de 2 a 3 veces en los valores absolutos en pacientes con Síndrome de Gilbert versus pacientes normales o inclusive pacientes con enfermedades hemolíticas en los cuales el incremento es levemente superior a los controles normales.
  • Hay un problema genético asociado con la enfermedad de Gilbert, pero no se necesitan pruebas genéticas.

Pronóstico

La ictericia puede aparecer y desaparecer a lo largo de su vida, especialmente durante padecimientos como los resfriados. No causa problemas de salud, pero puede confundir los resultados de los exámenes para ictericia.

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Véase También

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