Síndrome de Lesch-Nyhan

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El Síndrome de Lesch-Nyhan corresponde a un defecto genético recesivo que esta ligado al cromosoma X.

Es un trastorno hereditario que afecta la forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purinas son parte normal del tejido humano y ayudan a formar la constitución genética del cuerpo. También se encuentran en muchos alimentos diferentes.


Historia

Michael Lesch era un estudiante de medicina en el Hospital Johns Hopkins y el pediatra William Leo Nyhan, miembro facultativo, cuando ambos identificaron el Síndrome de Lesch-Nyhan y la hiperuricemia asociada en dos hermanos afectados (de cuatro y ocho años de edad), y publicaron el hallazgo. Luego del abordaje inicial del síndrome en aquel estudio de 1964, sólo debieron pasar tres años hasta que la causa metabólica fuera finalmente identificada por Seegmiller et al.


Etiología

El síndrome de Lesch-Nyhan se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X y en su mayoría se presenta en niños varones. A las personas con este síndrome les falta o carecen gravemente de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HGP, por sus siglas en inglés), que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin ella, los niveles anormalmente altos de ácido úrico se acumulan en el cuerpo.

La enfermedad afecta a 1 de cada 380.000 personas.


Genética

El Síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno hereditario que corresponde a un defecto genético recesivo que esta ligado al cromosoma X (por este motivo se observa en hombres y no en mujeres siendo estas asintomaticas cuando presentan la enfermedad)

Este cromosoma en su brazo largo en la región XG26 presenta el gen HPRT el cual codifica para la enzima hipoxantina guaninafosforribosiltranferasa la cual es la encargada de metabolizar la hipoxantina en inosina-5-mono fosfato.

Cuando una persona manifiesta alguna mutación específicamente en la base 40114 cambiando una guanina por una timina dando origen a una alteración en el RNAm(RNA mensajero) ocasionando la ausencia total de la HGPT impidiendo que se metabolise la hipoxantina en inosina y así provocar que la persona excrete en un altísimo nivel el ácido úrico.


Síntomas

El primer síntoma de síndrome de Lesch-Nyhan son los depósitos color anaranjado similares a cristales en el pañal. Esto puede ocurrir en niños tan pequeños como de tres meses. Estos depósitos son causados por ácido úrico incrementado en la orina. Otros síntomas incluyen:

  • Irritabilidad.
  • Daño al sistema nervioso:
    • 4 a 6 meses; ausencia de tono muscular e incapacidad de levantar la cabeza.
    • 6 meses; arqueo inusual de la espalda.
    • 9 meses; incapacidad de gatear o ponerse de pie.
    • 12 meses; incapacidad de caminar.
    • Más de 12 meses; espasmos de las extremidades y músculos faciales.
  • Cálculos renales.
  • Sangre en la orina.
  • Dolor e inflamación de articulaciones.
  • Dificultad para deglutir (disfagia)
  • Función renal dañada.
  • Auto-lesión.

Automutilación

La conducta autom es la marca distintiva de esta enfermedad. Los niños comienzan a morder sus dedos, labios, y el interior de su boca tan pronto como a los dos años de edad.

A medida que los niños crecen, la auto-lesión se vuelve cada vez más compulsiva y severa. Finalmente, se requerirán restricciones físicas mecánicas para evitar golpes en la cabeza y las piernas, perforaciones en la nariz, pérdida de dedos y labios por mordeduras y pérdida de la visión por frotarse los ojos, entre otras cosas. Además de la auto-lesión, los niños mayores y adolescentes se volverán física y verbalmente agresivos.

No se comprende completamente la causa de estos comportamientos. Sin embargo, algunos expertos creen que están relacionados con anormalidades en químicos cerebrales llamados neurotransmisores. Se debería hacer hincapié en que el niño no quiere lastimarse o lastimar a otras personas, pero es incapaz de prevenir estos comportamientos. Las personas con síndrome de Lesch-Nyhan se han descrito por "hacer lo contrario" de lo que realmente quieren.


Diagnóstico

Puede haber antecedentes familiares de esta afección.

El médico llevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar:

  • Reflejos demasiado exagerados.
  • Espasticidad.
  • Los exámenes de sangre y orina pueden revelar niveles altos de ácido úrico. Una biopsia de piel puede mostrar disminución en los niveles de la enzima HGP.

Pronóstico

El pronóstico probablemente sea desalentador. Las personas con este síndrome por lo general requieren ayuda para caminar y sentarse y normalmente necesitan una silla de ruedas para movilizarse.


Complicaciones

Es probable que se presente discapacidad progresiva y severa.


Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan. Se pueden realizar pruebas para ver si una mujer es portadora de este síndrome.

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Véase También

20px-Star of life2.svg.pngRecuerda que este no es un consultorio médico.

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