Síndrome de Marfan

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Síntomas que caracterizan el Síndrome de Marfan.

Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales.

Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.


Historia

Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Dr. Antoine Marfan, el cuál, en 1896, apreció en una niña de 5 años que sus dedos y extremidades eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.


Etiología

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significara que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también, que a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo si padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida.

Esta enfermedad se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias como rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas), megalocórnea, aracnodactilia, etc.

Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, ésta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo.Una alteración en esta proteína provocara una destrucción del ensamblaje de las microfibrillas normales y la producción de fibras elásticas anormales.

Se piensa que la fibrilina normal actuaría inhibiendo la formación de huesos largos y que las fibras elásticas serian las responsables, mediante su tensión, de controlar dicho crecimiento, por tanto, al existir alteraciones en estas estructuras, se produciría un aumento exagerado de los huesos.

Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.

Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad alélica", y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones, y por tanto, variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadros clínicos diferentes.

Clasificación

  • Marfan neonatal: En la ecocardiografía prenatal se ha detectado cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa. Cuando se produce el nacimiento se aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares.La muerte ocurre en horas o días a causa de insuficiencia cardíaca.
  • Marfan infantil: Lesiones cardiovasculares, predominando la dilatación aórtica. Se evidenció, además que al completarse la maduración y el fenotipo esquelético, la mayor parte de los pacientes tenían compromiso cardiovascular. Como manifestaciones se aprecian retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje.
  • Marfan clásico: La forma más frecuente,se presenta en niños, adolescentes y adultos. El crecimiento esquelético sufre un crecimiento progresivo con la edad y parece estancarse al llegar a la adolescencia. Destaca el tamaño descontrolado de los huesos, aracnodactilia, escoliosis, hipermotilidad articular, paladar ojival, lesiones cardiovasculares con dilatación aórtica, lesiones oculares (desprendimiento de retina, desplazamiento del cristalino, cataratas).


Síntomas

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgadas, al igual que dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia. Cuando ellos estiran sus brazos, la envergadura de éstos es mucho mayor a su estatura.

Otros síntomas abarcan:

  • Un tórax que se hunde o sobresale, tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
  • Coloboma del iris.
  • Pie plano.
  • Paladar muy arqueado y dientes apiñados.
  • Hipotonía.
  • Articulaciones que son demasiado flexibles.
  • Dificultades de aprendizaje.
  • Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (dislocación)
  • Miopía.
  • Glaucoma (presión alta dentro de los ojos) a una edad joven.
  • Cataratas.
  • Desprendimiento de la retina del ojo.
  • Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
  • Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
  • Cara estrecha y delgada.
  • Estrías en la piel.
  • Ronquidos o dejar de respirar por periodos cortos (llamado apnea del sueño) mientras duerme.

Embarazo en el Síndrome de Marfan

Las mujeres con síndrome de Marfan que planean quedar embarazadas deben tener en cuenta varios factores importantes. En primer lugar, existe un 50 por ciento de probabilidades de que tengan un hijo con síndrome de Marfan en cada embarazo. En segundo lugar, el estrés que genera el embarazo puede causar el agrandamiento rápido de la aorta, especialmente si ya está muy agrandada antes del embarazo. En las mujeres con síndrome de Marfan que tienen una aorta de tamaño normal el riesgo de ruptura de la aorta es bajo pero existe. El riesgo aumenta durante el embarazo a medida que la aorta se agranda.

Se recomienda a las mujeres con síndrome de Marfan consultar a su médico y a su cardiólogo antes del embarazo para evaluar si es seguro para ellas. Por lo general, el cardiólogo recomienda un ecocardiograma para determinar las dimensiones de la aorta.

Durante el embarazo, las mujeres afectadas deben recibir cuidados prenatales de un obstetra de alto riesgo con experiencia en síndrome de Marfan. También deben consultar a su cardiólogo de forma periódica y realizarse un ecocardiograma durante el primero, segundo y tercer trimestre para monitorear el tamaño de la aorta. Si la aorta mide menos de 4 cm, por lo general el riesgo de ruptura durante el embarazo es bajo. Las mujeres que toman un betabloqueante por lo general pueden continuar tomando la medicación durante el embarazo sin riesgo alguno. Las que se han sometido a un reemplazo de la válvula generalmente deben tomar un anticoagulante oral llamado coumadina (warfarina). Debido a que este medicamento aumenta el riesgo de defectos congénitos, las mujeres embarazadas deben cambiarlo por otro anticoagulante llamado heparina, que se administra por inyección (por lo general, dos o tres veces por día), durante el embarazo.

Las mujeres con síndrome de Marfan no parecen tener un mayor riesgo de aborto espontáneo. La mayoría de las mujeres con síndrome de Marfan puede tener un parto vaginal. El médico tomará las medidas apropiadas para reducir el estrés del parto. No obstante, si la mujer tiene una dilatación aórtica considerable, por lo general se recomienda un parto por cesárea.

Las mujeres con síndrome de Marfan deben realizarse un ecocardiograma de seguimiento uno o dos meses después del parto para controlar el tamaño de su aorta.

Diagnóstico

El médico llevará a cabo un examen físico. Se pueden presentar articulaciones hipermóviles y signos de:


Un examen ocular puede mostrar:


Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

  • Ecocardiografía.
  • Pruebas de la mutación de la fibrilina-1 (en algunas personas)

Cada año, se debe realizar una ecocardiografía para examinar la base de la aorta.


Pronóstico

Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchos pacientes sobreviven bien hasta los 60 años. El período de vida se puede extender más con un buen cuidado y cirugía.


Complicaciones

Las complicaciones pueden abarcar:

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Véase También

20px-Star of life2.svg.pngRecuerda que este no es un consultorio médico.

Consulta siempre a tu doctor o profesional médico. La medicina no es una ciencia exacta y pueden existir distintas versiones y opiniones sobre un mismo tema, nosotros no favorecemos ninguna opinión sobre otra, solamente te presentamos las opciones para que hagas tus propias decisiones mejor informado/a. No te automediques.

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