Síndrome de Prader-Willi

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Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que involucra obesidad, disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental y glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.

Historia

En 1686 el español Juan Carreño de Miranda pintó a una niña de aproximadamente cinco años de edad, Eugenia Mardones Vallejos, "la monstrua", en un cuadro vestida y en otro desnuda, representando en este último al dios Baco en su niñez. Ambas pinturas están en el Museo del Prado de Madrid y basándose en la obesidad masiva de la niña, en sus manos muy pequeñas y en su aspecto de retardo mental, el Dr. Wiedemann ha planteado el diagnóstico de síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi (SPW) fue descrito en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.


Etiología

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno. Por esto, la herencia de este síndrome es compleja ya que el niño o niña puede tener esta enfermedad por 3 motivos diferentes:

  • Deleción o perdida en el cromosoma 15 de la región 15q11-q13, del cromosoma de origen paterno. Esta causa se observa en el 70% de los pacientes.
  • Disomia Uniparental materna, que se produce cuando el niño o niña recibió dos cromosomas 15 de la mama. El niño es afectado porque le falta un conjunto de genes que están en el cromosoma del papa en este caso, ausente. Se observa en un 25 a 28% de los casos.
  • Defecto del centro de Imprinting; los genes paternos se hallan silenciados. Como en esta región se ubican genes que actúan de diferentes maneras si provienen del padre o de la madre, tiene que haber un centro que apague o silencie la expresión de estos genes en los tejidos que se usan. Ese centro se denomina Centro de Imprinting (CI), y su anormal funcionamiento produce esta patología porque los genes paternos permanecen silenciados. Esta forma solo se encuentra en el 2 al 5% de los pacientes.

Las dos primeras causas tienen bajo riesgo de repetición en las familias, cercano al 1%. La tercera causa, en la mitad de los casos tiene alto riesgo (50%). Por eso estos distintos riesgos es importante definir la etiología genética para poder brindar un correcto asesoramiento familiar.

Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de sensación de saciedad. La observación clínica y algunos trabajos de investigación, han demostrado una diferencia entre “sensación de hambre” y “falta de saciedad”. Un error muy común es pensar que la búsqueda incesante de “comida” se debe a un “hambre excesiva”. La alimentación de las personas con Síndrome de Prader-Willi necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una estricta dieta.

Para agravar el problema del control alimenticio, el síndrome también provoca deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este síndrome, a dos tercios de la necesidad calórica estándar.


Síntomas

Los síntomas pueden ser:

  • Ojos en forma de almendra.
  • Retardo en el desarrollo motor.
  • Recién nacido flácido.
  • Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos.
  • Áreas de piel irregulares que lucen como bandas, franjas o líneas.
  • Cráneo bifrontal estrecho.
  • Aumento de peso rápido.
  • Anomalías esqueléticas (extremidades)
  • Lentitud en el desarrollo mental.
  • Pequeño para la edad gestacional.
  • Criptorquidia en el varón.
  • Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo.

Los niños afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Esta última puede llevar a que se presente insuficiencia pulmonar con bajos niveles de oxígeno en la sangre, insuficiencia cardíaca derecha y la muerte.

Síntomas sicológicos

En general, las personas con Síndrome de Prader-Willi suelen sufrir alguna limitación cognitiva. Dentro de esta limitación, existen grandes diferencias interindividuales, siendo el cociente intelectual medio de entre 60 y 70.

A nivel cognitivo, estas personas normalmente tienen buena memoria a largo plazo, buena organización perceptiva, buena habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales, buena decodificación y comprensión lectora y un buen vocabulario expresivo.

Sin embargo, suelen presentar: falta de procesamiento secuencial de la información, dificultades en la aritmética, pobre memoria a corto plazo (por ejemplo, les cuesta recordar cadenas de información, como pueden ser órdenes por lo que se tacha muchas veces al niño de desobediente), tienen dificultades de atención y concentración y habilidades motoras finas relacionadas con la planificación motriz, el tono o la fuerza.

Las personas con Síndrome de Prader-Willi suelen tener un patrón conductual específico en el que se observan fluctuaciones significativas según la edad. Los niños pequeños suelen ser alegres, afectuosos, complacientes y cooperadores hasta que sobre los 6 u 8 años se vuelven más rígidos, irritables y emocionalmente más inseguros. Así comienzan a tener conductas como engullir toda la comida disponible, impaciencia, ataques de ira, enfados, distracciones, problemas de comunicación e impulsividad, suelen ser manipuladores, mentirosos, hábiles, caprichosos, egocéntricos; con frecuencia muestran conductas autolesivas y tienen pocas habilidades interpersonales. Las habilidades de cooperación suelen estar más alteradas, aunque éstas mejoran con la edad.

En las actividades de la vida diaria, las personas con Síndrome de Prader-Willi se desenvuelven relativamente bien. Destacan especialmente en las habilidades domésticas de preparación de la comida (en los casos en los que se les permite y no les genera demasiado estrés) y en tareas de auto-ayuda.

Debido a que la familia supervisa permanentemente todo lo que tiene que ver con la comida, se desenvuelven en un área donde no tiene ningún control. En un intento por relacionarse o luchar con el mundo, se encierran en lo que saben (o creen saber), evitando la inclusión de cualquier información contradictoria, y cuando esto último sucede, se muestran ansiosos y agitados e incluso se esfuerzan aún más por adquirir un control interno mayor; pero no pueden, y en estos casos se dan conflictos emocionales.


Características del lenguaje

El patrón de desarrollo del lenguaje en las personas con Síndrome de Prader Willi es el mismo que el de toda la población aunque el ritmo es más lento. De esta manera, sus primeras palabras suelen aparecer en torno a los dos años y medio y la producción verbal significativa a menudo es escasa antes de los cuatro años.

Algunas de las características más importantes que a nivel lingüístico presentan los sujetos con Síndrome de Prader-Willi son:

  • Los errores más comunes son: las distorsiones, las omisiones, simplificaciones de fonemas y dificultades en la secuenciación de sílabas.
  • Suelen tener un tono alto de voz y presentar hipernasalidad (debido a las dificultades de la función motora oral).
  • Carecen de un amplio vocabulario.
  • El pensamiento concreto y la falta de experiencias provocan dificultades en la generalización de conceptos.
  • Dificultades en la compresión de oraciones negativas e interrogativas ya que exigen cierto nivel de abstracción y capacidad de ponerse en el lugar del otro.
  • Suelen tener mayores problemas en las construcciones sintácticas que en las morfológicas.
  • Tienen limitaciones para construir frases ya que esto exige creatividad y capacidad de organizar y combinar distintos elementos.
  • La estructuración de la oración suele ser más lenta y las producciones suelen ser incorrectas e incompletas. Suele ser poco frecuente la utilización de nexos y de oraciones compuestas.
  • El uso del lenguaje está muy relacionado con el propio nivel lingüístico de la persona, con el ambiente que le rodea y con la cantidad y calidad de las interacciones verbales de su experiencia.
  • La falta de comprensión de los mensajes, les lleva muchas veces a mantener conversaciones sin sentido o a la inhibición y al desinterés comunicativos.
  • En el carácter sociable de estas personas es un aspecto favorecedor en el uso del lenguaje, aunque en las situaciones comunicativas se observan problemas relacionados con la proximidad física al hablar, el respeto del turno de palabras, la posición de escucha.

El éxito del aprendizaje de la lectoescritura dependerá de la expresión/comprensión oral alcanzando en los años procedentes así como el grado de afectación motora pero todas las personas deben enfrentarse a su aprendizaje. La decodificación suele ser mejor que la comprensión, por eso suelen ser niños que recuerdan muy poco de lo leído y tienen dificultades para referirlo en el orden correcto.


Diagnóstico

Los signos del síndrome de Prader-Willi se pueden observar al nacer. Los recién nacidos con esta afección a menudo son pequeños y muy flácidos. Los niños varones pueden presentar criptorquidia.

A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos relacionados con obesidad mórbida, tales como:

  • Tolerancia anormal a la glucosa.
  • Nivel de insulina en la sangre por encima de lo normal.
  • Niveles excesivos de dióxido de carbono.
  • Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante.
  • Falta de suministro de oxígeno.

También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.


Pronóstico

Se requiere una educación adecuada para el nivel de CI de la persona afectada. El control de peso permite una vida mucho más confortable y saludable.


Complicaciones

  • Diabetes.
  • Insuficiencia cardíaca derecha.
  • Problemas ortopédicos.
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Véase También

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