Síndrome de Rett

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Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.

El síndrome de Rett provoca graves discapacidades a muchos niveles, causando al enfermo ser dependiente de los demás para toda la vida. Toma su nombre de Andreas Rett, el profesor que primero la describió y la estudio, en 1966.

Etiología

El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.

Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.

Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas regiones geográficas, incluyendo Noruega, Suecia y el norte de Italia.


Síntomas

Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:

  • Apraxia.
  • Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto.
  • Cambio en el desarrollo.
  • Babeo y salivación excesiva.
  • Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
  • Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)
  • Escoliosis.
  • Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies.
  • Convulsiones.
  • El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad.
  • Pérdida de los patrones normales de sueño.
  • Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca.
  • Pérdida del compromiso social.
  • Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves.
  • Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso.
  • Problemas graves en el desarrollo del lenguaje.

NOTA:Para los padres, los problemas en el patrón respiratorio pueden ser el síntoma más difícil y perturbador de observar. Por qué suceden y qué hacer al respecto es algo que aún no se ha comprendido bien. La mayoría de los expertos en el síndrome de Rett recomiendan que los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiración irregular, como contener la respiración. Puede ayudar el hecho de recordarse a sí mismo que la respiración normal siempre retorna y que su hija se irá acostumbrando al patrón respiratorio anormal.


Etapas

Hay cuatro etapas del síndrome de Rett:

  • La etapa I: Llamada inicio prematuro, comienza generalmente entre los 6 y 18 meses de edad. Con mucha frecuencia se pasa por alto esta etapa porque los síntomas del trastorno pueden ser muy sutiles y los padres y los médicos no notan el retraso leve inicial en el desarrollo. El niño puede comenzar a mostrar menos contacto visual y presentar menos interés en los juguetes. Puede haber retrasos en las capacidades motoras importantes tales como sentarse o gatear. También puede presentarse frotamiento de las manos y disminución en el crecimiento de la cabeza, pero no lo suficientemente marcados como para llamar la atención. Esta etapa generalmente dura algunos meses, pero puede durar más de un año.
  • La etapa II: O la etapa de destrucción acelerada, normalmente comienza entre las edades de 1 y 4 años y puede durar semanas o meses. Esta etapa puede tener una evolución rápida o gradual a medida que se van perdiendo las capacidades motoras de la mano y el habla. Los movimientos característicos de la mano comienzan a emerger durante esta etapa y a menudo incluyen estrujamiento, temblores, washing, aplauso involuntario o golpes ligeros, así como el llevarse las manos a la boca con frecuencia. Algunas veces, las manos se cruzan al revés o se llevan a los lados, con movimientos de tacto, sujeción y liberación al azar. Los movimientos persisten mientras que el niño permanece despierto pero desaparecen durante el sueño. Pueden ocurrir irregularidades en la respiración tales como episodios de apnea y de hiperventilación, aunque la respiración es generalmente normal durante el sueño. Algunas niñas también presentan síntomas autistas tales como la pérdida de la interacción social y de la comunicación. Pueden presentarse irritabilidad general e irregularidades del sueño. Los patrones de la marcha son inestables e iniciar actividades motrices puede ser difícil. El crecimiento retardado de la cabeza se nota generalmente durante esta etapa.
  • La etapa III: También llamada etapa de estabilización o etapa seudo-estacionaria, comienza generalmente entre las edades de 2 y 10 años y puede durar años. La apraxia, los problemas motores y las convulsiones son prominentes durante esta etapa. Sin embargo, pueden presentarse mejoras en el comportamiento, una disminución en la irritabilidad, el llanto y las características de autismo. Un individuo en la etapa III puede mostrar más interés en el medio que le rodea y puede haber mejoras en su nivel de atención y en las capacidades de comunicación. Muchas niñas permanecen en esta etapa la mayor parte de su vida.
  • La etapa IV: Llamada etapa de deterioro motor tardío, puede durar años o décadas y se caracteriza por una movilidad reducida. La debilidad muscular, rigidez (tensión) muscular, espasticidad (músculos rígidos con espasmos ocasionales), distonía (aumento en el tono muscular con postura anormal de las extremidades o del tronco) y escoliosis (curvatura de la espina dorsal) son otras características resaltantes. En las niñas, la capacidad de caminar podría perderse. Generalmente, no hay disminución en las capacidades cognitivas, de la comunicación o de las destrezas de la mano en la etapa IV. Los movimientos repetitivos de la mano pueden disminuir y la capacidad de mirar fijamente generalmente mejora.

Formas atípicas

  • Forma "Frustre": Se considera la más frecuente. Pacientes con desarrollo inicial normal, comenzando el proceso regresivo algo más tarde y menos intenso que la forma clásica. Las estereotipias pueden estar ausentes o ser atípicas. La desaceleración del perímetro craneal es más lenta y en los primeros años de vida es difícil sospechar de un Síndrome de Rett, pudiendo preservarse habilidades aceptables en cuanto a lenguaje.
  • Variante con lenguaje conservado: Conservan, a pesar de la Etapa II algunas palabras o frases, aunque perdiendo su funcionalidad comunicativa.
  • De comienzo precoz con crisis: Reconocida en la Conferencia Internacional de 1984 y se caracteriza por la presentación inicial de crisis comiciales (espasmos infantiles), evolucionando como un Síndrome de Rett clásico. Existencia de epilepsia con resistencia al tratamiento.
  • Síndrome de Rett congénito: Fue descrito por primera vez en 1985, es muy discutida ya que no cumple con el segundo criterio diagnóstico: muestra anormalidades del desarrollo desde el nacimiento (hipotonía)
  • Variantes con regresión en la infancia tardía: Suelen ser diagnosticadas con retraso mental moderado, no especificado, o niñas con trastorno autista. Posteriormente desarrollan la clínica típica del Síndrome de Rett. Suele ser tan insidiosa la evolución que el diagnóstico suele confirmarse alrededor de los 20 – 25 años.

Diagnóstico

Las pruebas genéticas se pueden utilizar para buscar el defecto genético asociado con el síndrome de Rett. Sin embargo, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de este síndrome se basa en los síntomas.


Existen algunos tipos diferentes del síndrome de Rett:

  • Atípico.
  • Clásico (satisface los criterios diagnósticos)
  • Provisional (algunos síntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 años)


El síndrome de Rett se clasifica como atípico si:

  • Comienza temprano (poco después de nacer) o tarde (después de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 ó 4 años de edad)
  • Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son leves.
  • Aparece en un niño varón (muy poco común)

Pronóstico

La enfermedad progresa lentamente hasta que el paciente sea un adolescente. Luego, los síntomas mejoran. Por ejemplo, las convulsiones y los problemas respiratorios tienden a disminuir hacia finales de la adolescencia.

La regresión o los retrasos en el desarrollo varían. Generalmente, un niño con síndrome de Rett se sienta en forma adecuada, pero es posible que no gatee. Para aquellos que gatean, muchos lo hacen pasando rápidamente sobre su vientre sin usar las manos.

De manera similar, algunos niños caminan independientemente dentro del rango de edad normal, mientras otros se retrasan, no aprenden definitivamente a caminar de manera independiente o no aprenden a caminar hasta la última etapa de la infancia o principios de la adolescencia. En el caso de los niños que sí aprenden a caminar en el tiempo normal, algunos conservan esa habilidad por el resto de su vida, mientras que otros la pierden.

Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años. La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta aproximadamente los 45 años. La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.

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Véase También

20px-Star of life2.svg.pngRecuerda que este no es un consultorio médico.

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