Síndrome de X frágil

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El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres.


Historia

En 1943, Martin y Bell descubrieron un tipo de retraso mental hereditario ligado al X, que hoy conocemos como síndrome del X frágil. Ello ya se percataron de ciertas peculiaridades de los rasgos faciales de los pacientes y mencionaron que uno de los pacientes presentaba cara alargada y cejas prominentes.

En 1969, Lubs estudió una familia en la que cuatro varones de tres generaciones diferentes presentaban retraso mental. Los estudios citogenéticos de las muestras de estos pacientes revelaron una constricción inusual en el brazo largo del cromosoma X en el 10-33% de las células en cultivo. En un estudio posterior de la misma familia, Lubs y col., en 1984, describieron rasgos faciales inusuales en los miembros de esta familia que presentaban la afección: caras alargadas, orejas largas con inserción más baja de lo habitual, rasgos faciales asimétricos y cejas prominentes.

También en 1969, Opitz y col. emplearon el término "síndrome de Martin-Bell" para referirse a un caso de retraso mental familiar con características de dicho síndrome. En aquel entonces, nadie había relacionado el síndrome de Martin-Bell con el síndrome del X frágil de Lub.

En 1981, Richards y col. demostraron que ambos síndromes eran en realidad el mismo transtorno. Para ello, estudiaron a la misma familia que habían descrito Martin y Bell y utilizando la técnica de cultivo empleada por Lubs, observaron que todos los varones afectados presentaban el sitio frágil del cromosoma X en el 5-17% de sus células en cultivo.

En 1991, Verkerk y col. describieron un gen asociado al transtorno: el gen FMR-1 1 (acrónimo inglés de Fragile X linked Mental Retardation type 1; retraso mental ligado al X de tipo 1). Este descubrimiento ha traído consigo grandes mejoras en el diagnóstico prenatal y en la identificación de personas afectadas y en el rango de premutación.


Etiología

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en el gen FMR1. Una pequeña sección del código del gen (3 letras únicamente - CGG) se repiten en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.

Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.

Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.

El síndrome del cromosoma X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos conexos, aunque no todos los niños que lo padecen tienen estas afecciones.


Síntomas

Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:

  • Retraso para gatear, caminar o voltearse.
  • Palmotear o morderse las manos.
  • Comportamiento hiperactivo o impulsivo.
  • Retardo mental.
  • Retraso en el habla y el lenguaje.
  • Tendencia a evitar el contacto ocular.


Los signos físicos pueden abarcar:

Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras otros pueden no desarrollarse hasta después de la pubertad.

Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos graves pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.


Diagnóstico

La persona tendrá un antecedente familiar del síndrome del cromosoma X frágil (especialmente un pariente masculino).

Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés. Algunos signos pueden abarcar:

  • Perímetro cefálico grande en los bebés.
  • Retardo mental.
  • Testículos de gran tamaño (macrorquidia) en los hombres que han llegado a la pubertad.
  • Diferencias sutiles en características faciales.
  • En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del problema.

Se puede utilizar una prueba genética específica, llamada reacción en cadena de la polimerasa (RCP), para diagnosticar esta enfermedad. Esta prueba busca una mutación, denominada una repetición triple, en el gen FMR1.

Anteriormente, se realizaba un tipo específico de análisis cromosómico que aún puede estar disponible.

Diagnóstico prenatal

En el caso familias con antecedentes del síndrome, el diagnóstico prenatal puede contribuir a mejorar la calidad de vida de los descendientes, especialmente de mujeres portadoras de la premutación.

Puede emplearse para conocer si embriones en etapas más tardias del desarrollo tiene alta probabilidad de sufrir el síndrome y así adecuar el entorno en el que se va a desarrollar el niño y comenzar con el tratamiento a edades tempranas, con el fin de mejorar las capacidades cognitivas.

Para llevar a cabo este diagnóstico pueden emplearse cultivos de amniocitos o la secuenciación a partir de vellocidades coriónicas. También puede utilizarse la técnica pfxa3 para tratar de detectar una banda anormal de 2,3kb. En embriones más desarrollados puede extraerse una muestra de sangre para realizar un frotis sanguineo junto con anticuerpos monoclonales de ratón contra la proteína FMR-1.

El diagnóstico prenatal también se puede emplear en mujeres con la premutación que hallan empleado la fecundación in vitro. Antes de la implantación de los embriones, se pueden utilizar diversos métodos de diagnóstico molecular con la intención de seleccionar embriones sanos.

Previo al diagnóstico prenatal se encuentra el consejo genético, basado en estudios genéticos y fenotípico de los padres y sus familiares.


Pronóstico

El pronóstico depende del grado de deterioro intelectual que se presente, al igual que de las destrezas sociales y emocionales.


Complicaciones

Las complicaciones varían dependiendo del tipo y gravedad de los síntomas.

  • Infecciones recurrentes en los niños.
  • Trastorno convulsivo.
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Véase También

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