Trisomía 13

De Información médica en Ferato, enciclopedia de la salud en español.
El labio leporino es uno de los síntomas de la Trisomía 13 o síndrome de Patau.

La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer.


Etiología

La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

  • Trisomía 13: Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
  • Mosaicismo por trisomía 13: Presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
  • Trisomía parcial: Presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

El material extra interfiere con el desarrollo normal.

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.


Síntomas

  • Labio leporino o paladar hendido.
  • Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
  • Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno.
  • Disminución del tono muscular.
  • Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
  • Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal.
  • Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
  • Orejas de implantación baja.
  • Retardo mental severo.
  • Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
  • Convulsiones.
  • Pliegue palmar único.
  • Anomalías esqueléticas de las extremidades.
  • Ojos pequeños.
  • Cabeza pequeña (microcefalia)
  • Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
  • Testículo no descendido (criptorquidia)

Diagnóstico

El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de cardiopatía congénita, como:

  • Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo.
  • Comunicación interauricular.
  • Conducto arterial persistente.
  • Comunicación interventricular.

Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos.

La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia y consiste en la unión de los dos lados del cerebro.

Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial.

Pronóstico

El síndrome involucra múltiples anomalías, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. Más de 80% de los niños con trisomía 13 muere en el primer mes.


Complicaciones

Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen cardiopatía congénita.

Las complicaciones pueden comprender:

Prevención

La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.

Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.

40px-Books-aj.svg aj ashton 01.svg.png
Véase También

20px-Star of life2.svg.pngRecuerda que este no es un consultorio médico.

Consulta siempre a tu doctor o profesional médico. La medicina no es una ciencia exacta y pueden existir distintas versiones y opiniones sobre un mismo tema, nosotros no favorecemos ninguna opinión sobre otra, solamente te presentamos las opciones para que hagas tus propias decisiones mejor informado/a. No te automediques.

Compruébelo aquí


Ferato es un sitio de OK Internet, conoce también: Guía Celíaca y Valor de la UF Hoy