Trisomía 18

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Los puños bien cerrados es uno de los síntomas de la Trisomía 18.

El sindrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material genético del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.

Esta aberración cromosómica es poco conocida, no solamente porque tiene una prevalencia menor que la trisomía 21 sino porque también se asocia a una alta letalidad intrauterina y neonatal precoz. En abortos espontáneos la trisomía 18 corresponde al 3% de las trisomías autosómicas observadas.

Estudios prenatales recientes han logrado determinar que la prevalencia real de esta anomalía varía dependiendo de la edad materna y el momento en que se hace el diagnóstico.


Etiología

La trisomía 18 es un síndrome relativamente común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome es causado por la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal.


Síntomas

  • Puños bien cerrados.
  • Piernas cruzadas (posición preferida)
  • Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
  • Bajo peso al nacer.
  • Orejas de implantación baja.
  • Retardo mental.
  • Cabeza pequeña (microcefalia)
  • Mandíbula pequeña (micrognacia)
  • Uñas subdesarrolladas.
  • Criptorquidia.
  • Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
  • Paladar ojival.
  • Labio leporino.
  • Micropene.


Diagnóstico

El examen de la mujer embarazada puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico adicional. Cuando el niño nace, se puede observar una placenta inusualmente pequeña.

El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de huellas dactilares y las radiografía pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.


Otros signos abarcan:

  • Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
  • Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo recto abdominal (diástasis de rectos)
  • Hernia umbilical o hernia inguinal.


Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:

  • Comunicación interauricular(CIA)
  • Conducto arterial persistente(CAP)
  • Comunicación interventricular(CIV)


Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:

Pronóstico

El 50% de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas médicos y del desarrollo graves.


Complicaciones

Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos. Algunas de ellas pueden ser:

  • Dificultades en la alimentación: La mayoría necesitarán alimentación por sonda. Puede ser necesario recurrir a la gastrostomía. No obstante algunos consiguen tomar bien el biberón, y se ha conseguido lactancia materna en casos aislados. Muy pocos serán capaces de comer solos.
  • Escoliosis: Puede afectar mucho la calidad de vida de los supervivientes. No parecen ser de utilidad los aparatos ortopédicos, lo mejor y más cómodo es usar almohadones o respaldos de madera que se coloca en la cuna ó en el carrito para modificar la postura del niño.
  • Estreñimiento: Precisarán enemas.
  • Infecciones: Neumonía, otitis media, e infecciones urinarias.

Prevención

El diagnóstico prenatal de la trisomía 18 es posible con una amniocentesis, muestra de vellosidades coriónicas y estudios cromosómicos en células amnióticas. Los padres que tienen un hijo con trisomía 18 por translocación y deseen tener más hijos deben someterse a estudios cromosómicos, debido a que presentan un riesgo mayor de tener otro hijo con trisomía 18.

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Véase También

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