Distonía

Es un problema con el tono muscular, generalmente en grupos grandes de músculos, que provoca contracciones involuntarias y lentas de la cabeza, las extremidades, el tronco o el cuello.

Los movimientos sinuosos lentos y convulsivos de los músculos (atetosis) o la contracción muscular sostenida (distonía) pueden ser causados por un gran número de afecciones que incluyen parálisis cerebral, encefalitis, efectos secundarios de medicamentos, una enfermedad del hígado llamada encefalopatía hepática y corea de Huntington.

Adicionalmente, hay situaciones donde dos afecciones, por ejemplo una lesión cerebral y un medicamento, interactúan para causar movimiento anormal cuando ninguna de las dos sola causaría un problema.

El movimiento anormal puede reducirse o desaparecer durante el sueño, pero empeora con el estrés emocional. Las posturas anormales y algunas veces extravagantes pueden ocurrir debido a estos movimientos.

Etioliogía

• Encefalitis.
• Encefalopatía hepática.
• Efectos secundarios de medicamentos.
• Parálisis cerebral.
• Enfermedades genéticas.
• Accidente cerebrovascular.

Clasificación

• Distonía de Torsión Idiopática (DTI) Distonía Generalizada: Este tipo parte típicamente en una parte del cuerpo, generalmente en un pie o pierna. Al caminar o luego de otro ejercicio, el pie puede girar debajo de manera que la persona camina sobre el lado externo del pie. La DTI usualmente comienza en la niñez. A menudo se expande a otras partes del cuerpo, incluyendo la espalda, el cuello, o brazo. Es heredada de manera autosomática dominante o es ocasionalmente esporádica.

• Otras distonías heredadas:
  • Distonía Dopa-Responsiva: Es llamada a veces Distonía de SEGAWA luego de que fuera descrita por primera vez por el Dr. Masaya Segawa de Japón. El gen fue descubierto en 1994. La DDR comienza típicamente en la niñez o en la vida adulta joven y es a menudo acompañada por una leve rigidez y torpeza lo que sugiere el mal de Parkinson. El tratamiento con Dopa puede aliviar completamente los síntomas. Su efectividad permanece indefinidamente.
  • Distonía y parkinsonismo, X-Asociados: Es una forma de distonía encontrada en hombres filipinos. Tiene también ciertos rasgos de parkinsonismo. Tiende a ser progresiva y lleva a una severa discapacidad.

• Distonía Secundaria: En este tipo de distonía, la distonía es secundaria a pequeñas áreas dañadas o heridas del cerebro. Esto puede ser causado por escasez de oxígeno, antes, durante o inmediatamente después del parto (parálisis cerebral), por golpes en el cerebro, particularmente en la infancia o niñez o por pequeños golpes. La distonía también puede ser secundaria a pequeñas aéreas dañadas, relacionadas con esclerosis múltiple, secundaria a encefalitis, o secundaria a un gran número de otras enfermedades que afectan el sistema nervioso, incluyendo la enfermedad de Wilson (degeneración hepato-lenticular).

• Distonías focales: El Blefaroespasmo afecta los músculos de los párpados forzándolos a cerrarse. Los espasmos pueden llegar a ser lo suficientemente frecuentes como para impedir que el paciente vea, aunque los ojos y la visión sean normales. Otros músculos de la cara pueden ser afectados también, produciendo muecas u otras distorsiones faciales.
  • Distonía Cervical (Tortícolis espasmódica): Afecta los músculos en el cuello y los hombros. Los espasmos de los músculos hacen que el cuello se tuerza hacia un lado (tortícolis), hacia adelante (antecolis) o hacia atrás (retrocolis) El cuello puede estirarse, torcerse o sacudirse; puede mantenerse en una dirección en forma persistente.
  • Distonía Oromandibular: Es llamada a veces Síndrome de Meige. Los músculos de la parte baja de la cara tiran o se contraen en forma irregular. Algunas veces los músculos de la mandíbula que permiten abrir o cerrar la boca, se mueven involuntariamente. Por lo general el blefaroespasmo también está presente.
  • Disfonía Espasmódica (distonía de la laringe): Involucra los músculos dentro de la laringe o caja vocal. En la disfonía espasmódica de los músculos abductores, las cuerdas vocales se juntan apretadamente, especialmente cuando la persona trata de hablar. La calidad de la voz es deformada, ronca y susurrante. A veces, la persona tiene dificultad para respirar. En la disfonía espasmódica, del tipo abductor menos común, las cuerdas vocales se separan y la tonalidad de la voz es baja, entrecortada; a veces la persona no puede hablar del todo.
  • Calambre del Escribiente: Es una distonía ocupacional de la mano, en la cual la mano y los músculos del antebrazo se contraen durante el acto de escribir. La mano se puede contraer tan fuertemente que no se puede mover. Tan pronto como se le quita el objeto con que escribe se quita de la mano, esta se relaja. Un calambre similar puede producirse en un músico luego de que el violín se le inclina hacia adelante o se mueven algunos dedos al tocar la flauta u otro instrumento.
  • Espasmo Hemifacial: No es estrictamente hablando una forma de distonía. En este desorden, los músculos de un lado de la cara se contraen irregularmente. Algunas veces es el efecto secundario a una inflamación previa o a un daño en el nervio séptimo facial.

Síntomas

Hay contracciones musculares involuntarias, prolongadas y, en algunos casos, dolorosas, que provocan movimientos repetitivos o posturas anormales. La distonía puede ser focal o generalizada.

Se pueden asociar numerosos trastornos psicopatológicos como:

• Estados de ansiedad, en el que alteración del estado del ánimo, actividad incontrolada con incremento del ritmo cardiaco, sudoración, etc.
• Depresión reactiva: aspecto facial pasivo, movimientos lentos e inapetencia generalizada, trastornos del sueño, disfunciones sexuales y trastornos de la conducta alimentaria, labilidad emocional, falta de control afectivo, inhibición social y pensamientos de frustración sobre su propia incapacidad para enfrentarse a situaciones sociales.

Diagnóstico

Los exámenes diagnósticos que pueden llevarse a cabo abarcan:

• Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza o del área afectada.
• Electroencefalograma.
• Punción lumbar.
• Análisis de orina.
• Análisis de sangre como un conteo sanguíneo completo (CSC) o fórmula leucocitaria.
• Estudios genéticos para anomalías en los genes conocidas.
• Electromiografía y estudios de la velocidad de conducción nerviosa (ocasionalmente realizados)

Recomendaciones

Duerma lo suficiente y evite el estrés excesivo. En casos severos, adopte medidas de seguridad para evitar lesiones. Siga la terapia prescrita para el tratamiento de la causa subyacente.