Diferencia entre revisiones de «Fibrosis quística»

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*[[Tomografía Axial Computarizada|Tomografía]] o [[radiografía]] de tórax.  
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*Pruebas de la función pulmonar.
*Pruebas de la función pulmonar.
==Pronóstico==
En la actualidad, los registros de la enfermedad indican que el 40% de los pacientes con fibrosis quística tienen más de 18 años.
Actualmente, el período de vida promedio para aquellos que llegan a la adultez es de aproximadamente 35 años, un aumento considerable registrado durante las últimas tres décadas.
La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.
== Complicaciones ==
Las infecciones respiratorias crónicas son las complicaciones más habituales:
*[[Neumonía]] recurrente.
*[[Neumotórax]].
*[[Sangrado en el Estupo|Tos con sangre]].
*[[Insuficiencia respiratoria]] crónica.
*[[Cor pulmonale]].
*Enfermedad hepática.
*[[Diabetes]].
*[[Osteoporosis]] y [[artritis]].

Revisión del 21:22 12 ago 2008

Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo. Es el tipo de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y puede ocasionar la muerte prematura.

Etiología

La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que le indica al cuerpo que produzca un fluido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.

Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Millones llevan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para fibrosis quística: uno de cada padre.

A la mayoría de los niños se les diagnostica fibrosis quística a los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen una forma más leve de la enfermedad.


Síntomas

Dado que existen más de 1.000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los síntomas son distintos de persona a persona. Pero, en general, incluyen:

  • Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
  • Heces pálidas o color arcilla y con olor fétido o heces flotantes.
  • Es posible que los bebés tengan la piel salada.
  • Infecciones respiratorias recurrentes, como neumonía o sinusitis.
  • Tos o sibilancias.
  • Pérdida de peso o ausencia de aumento de peso normal en la niñez.
  • Diarrea.
  • Retraso en el crecimiento.
  • Fatiga.

Diagnóstico

Existe un examen de sangre para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen que se sabe que causa la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística abarcan:

  • Examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.
  • Examen del cloruro del sudor. Este es el examen diagnóstico estándar para la fibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente indica la enfermedad.
  • Prueba de ADN.
  • Examen de grasa fecal.
  • Tránsito del intestino delgado y tránsito esofagogastroduodenal.
  • Medición de la función pancreática.


La fibrosis quística puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

Pronóstico

En la actualidad, los registros de la enfermedad indican que el 40% de los pacientes con fibrosis quística tienen más de 18 años.

Actualmente, el período de vida promedio para aquellos que llegan a la adultez es de aproximadamente 35 años, un aumento considerable registrado durante las últimas tres décadas.

La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.


Complicaciones

Las infecciones respiratorias crónicas son las complicaciones más habituales: