Fibrosis quística
Es una enfermedad hereditaria, también llamada mucoviscidosis, que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo. Es el tipo de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y puede ocasionar la muerte prematura.
Etiología
La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que le indica al cuerpo que produzca un fluido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.
Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Millones llevan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para fibrosis quística: uno de cada padre.
A la mayoría de los niños se les diagnostica fibrosis quística a los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen una forma más leve de la enfermedad.
Herencia genética
Los genes se agrupan en pares. Para heredar la Fibrosis quística, el niño debe recibir dos genes de Fibrosis quística, uno de cada padre que sea portador del gen de Fibrosis quística. Las personas portadoras tienen un gen normal y uno anormal en el par y son tan sanas como las personas no portadoras.
Cuando ambos padres son portadores de un gen de Fibrosis quística anormal, existe un 25 por ciento de probabilidades (una en cuatro) de que el niño tenga Fibrosis quística. Existe un 50 por ciento de probabilidades (una en dos) de que el niño sea portador como sus padres. También existe una probabilidad del 25 por ciento de que el niño no tenga el gen anormal y que no sea portador ni tenga la enfermedad.
La pareja tiene los mismos riesgos en cada embarazo. Si sólo uno de los padres es portador del gen, no existen probabilidades de que ninguno de sus hijos tenga CF, pero sí existe un 50 por ciento de probabilidades de que sean portadores.
Factores de riesgo
Una persona que tiene antecedentes familiares de Fibrosis quística tiene más probabilidades de ser portadora de un gen de Fibrosis quística que una persona que no tiene antecedentes en su familia.
Las personas de extracción caucásica tienen una probabilidad de una en 29 de ser portadoras del gen, en comparación con una probabilidad de una en 46 en el caso de personas de origen hispano, una en 65 en el caso de afroamericanos y una en 90 en el caso de asiáticos-americanos.
Síntomas
Dado que existen más de 1.000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los síntomas son distintos de persona a persona. Pero, en general, incluyen:
- Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
- Heces pálidas o color arcilla y con olor fétido o heces flotantes.
- Es posible que los bebés tengan la piel salada.
- Infecciones respiratorias recurrentes, como neumonía o sinusitis.
- Tos o sibilancias.
- Pérdida de peso o ausencia de aumento de peso normal en la niñez.
- Diarrea.
- Retraso en el crecimiento.
- Fatiga.
Diagnóstico
Existe un examen de sangre para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen que se sabe que causa la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística abarcan:
- Examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.
- Examen del cloruro del sudor. Este es el examen diagnóstico estándar para la fibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente indica la enfermedad.
- Prueba de ADN.
- Examen de grasa fecal.
- Tránsito del intestino delgado y tránsito esofagogastroduodenal.
- Medición de la función pancreática.
La fibrosis quística puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:
- Tripsina y quimiotripsina en heces.
- Examen de estimulación de secretina.
- Tomografía o radiografía de tórax.
- Pruebas de la función pulmonar.
Embarazo de pacientes con Fibrosis quística
Algunas mujeres con Algunas mujeres con Fibrosis quística pueden tener problemas para quedar embarazadas. Sin embargo, muchas de ellas logran quedar embarazadas y tienen embarazos saludables.
En algunos casos, el embarazo puede dificultarles temporalmente la respiración. Pero los estudios sugieren que el embarazo no empeora el daño pulmonar ni reduce la expectativa de vida. Las mujeres con Fibrosis quística que están pensando en quedar embarazadas deben consultar a sus especialistas en Fibrosis quística antes de concebir. Necesitarán recibir cuidados permanentes del especialista y de un obstetra con experiencia en Fibrosis quística durante todo el embarazo.
Los bebés de mujeres que tienen Fibrosis quística no corren el riesgo de heredar la enfermedad a menos que el padre sea portador del gen anormal. Cuando la mujer tiene Fibrosis quística, la pareja debe consultar a un especialista en genética y considerar la posibilidad de realizarse una prueba antes del embarazo para determinar si la pareja es portadora.
Pronóstico
En la actualidad, los registros de la enfermedad indican que el 40% de los pacientes con fibrosis quística tienen más de 18 años.
Actualmente, el período de vida promedio para aquellos que llegan a la adultez es de aproximadamente 35 años, un aumento considerable registrado durante las últimas tres décadas.
La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.
Complicaciones
Las infecciones respiratorias crónicas son las complicaciones más habituales:
- Neumonía recurrente.
- Neumotórax.
- Tos con sangre.
- Insuficiencia respiratoria crónica.
- Cor pulmonale.
- Enfermedad hepática.
- Diabetes.
- Osteoporosis y artritis.
