Galactosemia

De Enciclopedia Médica Ferato

Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.


Etiología

La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos.

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. El otro azúcar es la glucosa. La galactosa se absorbe en el intestino y principalmente se transforma en glucosa en el hígado.

Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.


Bioquímica

La galactosemia es ejemplo clásico de un error congénito del metabolismo.

Los desórdenes bioquímicos causantes de la galactosemia se describen a continuación.

El disacárido lactosa, (azúcar de la leche) fuente principal de galactosa en el organismo, se hidroliza por la lactasa en los microbios del intestino y se transforma en glucosa y galactosa. Posteriormente hay varios pasos metabólicos para entrar en la glucogénesis.

La deficiencia de cualquiera de las tres enzimas involucradas en el metabolismo de la galactosa, la uridil transferasa, la galactocinasa o la efimeraza conducen a una acumulación de galactosa y por tanto se conocen tres tipos de galactosemia, asociadas con la deficiencia de una de estas tres enzimas. La galactosa acumulada en exceso toma una ruta secundaria con formación del azúcar galactitol, el cual no es metabolizado y al acumularse en el ojo es causante de las cataratas que se observan en los pacientes sin tratar.


Clasificación

Existen 3 formas de la enfermedad:

  • Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)
  • Deficiencia de galactosa cinasa.
  • Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa.


Síntomas

Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.

  • Convulsiones.
  • Irritabilidad.
  • Letargo.
  • Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)
  • Poco aumento de peso.
  • Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
  • Vómitos.

Diagnóstico

Las pruebas de detección en recién nacidos en muchos lugares evalúan esta afección.


Los exámenes incluyen:

  • Hemocultivo para infección bacteriana (sepsis por E.coli)
  • Actividad enzimática en los eritrocitos.
  • Cetonas en la orina.
  • Diagnóstico prenatal por la medición directa de la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa.
  • Presencia de "sustancias reductoras" en la orina del bebé con niveles normales o bajos de azúcar en la sangre mientras el bebé esté siendo amamantado con leche materna o con fórmula que contenga lactosa.

Pronóstico

Las personas que reciben un diagnóstico temprano y evitan estrictamente los productos lácteos pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, se puede presentar un leve deterioro intelectual incluso en personas que evitan la galactosa.


Complicaciones

  • Cataratas.
  • Cirrosis del hígado.
  • Muerte (si hay galactosa en la dieta)
  • Retraso en el desarrollo del lenguaje.
  • Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios que lleva a insuficiencia ovárica.
  • Retardo mental.
  • Infección grave con bacterias (sepsis por E.coli)
  • Temblores y funciones motoras incontrolables.

Prevención

Ayuda el hecho de conocer los antecedentes familiares. Si usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y desea tener hijos, la asesoría genética le ayudará a tomar una decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Una vez que se hace el diagnóstico de galactosemia, se recomienda la asesoría genética para otros miembros de la familia.

Muchos lugares tienen un examen para galactosemia en recién nacidos. Si los padres se dan cuenta que el examen indica la posible presencia de esta enfermedad, rápidamente deben dejar de darle productos lácteos al bebé y solicitarle al médico un examen de sangre para galactosemia.