Galactosemia
Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.
Etiología
La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos.
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. El otro azúcar es la glucosa. La galactosa se absorbe en el intestino y principalmente se transforma en glucosa en el hígado.
Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.
Bioquímica
Una vez liberada en el intestino la galactosa es absorbida a través del enterocito, mediante un transportador activo Na-dependiente que es común para la glucosa. Trasladada por el torrente circulatorio es transformada en glucosa, principalmente por el hígado, aunque también el cerebro y los hematíes poseen los enzimas necesarios para su utilización.
El 80% de la galactosa ingerida se utiliza como fuente energética en la vía de la glucólisis, y el 20% para la síntesis de glicoproteínas y glicolípidos que resultan fundamentales para la acción de muchas proteínas y hormonas y para la estabilidad de las membranas celulares.
En circunstancias normales la conversión de galactosa en glucosa tiene lugar a través de la “vía Leloir”. La α-D- galactosa es fosforilada mediante el enzima galactokinasa (GALK) a Galatosa-1-fosfato, la cual por la acción del enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa(GALT) y utilizando la UDPGlucosa como sustrato, es transformada en Glucosa-1-fosfato y UDPGalactosa, que a su vez, mediante la acción del enzima UDPgalactosa4-epimerasa (GALE) se mantiene en equilibrio con la UDPGlucosa. De este modo, por cada molécula de galactosa que entra en esta vía metabólica, se produce una de Glu-1-P.
Existen además, tres vías accesorias en el metabolismo de la galactosa. La “vía de la pirofosforilasa” es capaz mediante unas pirofosforilasas (UDPGal pirofosforilasa y UDPGlc pirofosforilasa) de incorporar la galactosa de la Galactosa-1-fosfato a la UDPGalactosa, que a su vez es convertida en UDPGlucosa que produce Glucosa-1-fosfato, con lo que este mecanismo sería capaz de oxidar cerca del 1% de la galactosa en la deficiencia de GALT.
Pero además esta vía, permite sintetizar UDPGalactosa (a partir de la Glucosa-1-fosfato que no proceda del metabolismo normal de la galactosa) que puede ser convertida en Galactosa-1-fosfato y ésta, en galactosa, mediante la acción de una fosfatasa. De este modo se asegura una síntesis endógena de galactosa, que puede ser utilizada en la síntesis de glucoconjugados, de alrededor de 10-20mg/k/día en los niños y de 4-5 mg/k/día en los adultos.
Las otras dos vías alternativas sólo adquieren importancia cuando se produce un acúmulo de galactosa a causa de un déficit enzimático en la vía clásica.
Mediante una aldosa reductasa puede ser reducida a galactitol que en parte es excretado en el riñón y en parte se acumula en algunos tejidos donde juega un papel importante en la patogenia de la enfermedad; o puede ser oxidada mediante la galactosa-deshidrogenasa a galactonato capaz de ser utilizado para la producción de energía a través de la vía de las pentosas.
Clasificación
Existen 3 formas de la enfermedad:
- Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)
- Deficiencia de galactosa cinasa.
- Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa.
Síntomas
Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.
- Convulsiones.
- Irritabilidad.
- Letargo.
- Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)
- Poco aumento de peso.
- Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
- Vómitos.
Diagnóstico
- Aminoácidos presentes en la orina y/o en el plasma sanguíneo (aminoaciduria)
- Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
- Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis)
- Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)
Las pruebas de detección en recién nacidos en muchos lugares evalúan esta afección.
Los exámenes incluyen:
- Hemocultivo para infección bacteriana (sepsis por E.coli)
- Actividad enzimática en los eritrocitos.
- Cetonas en la orina.
- Diagnóstico prenatal por la medición directa de la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa.
- Presencia de "sustancias reductoras" en la orina del bebé con niveles normales o bajos de azúcar en la sangre mientras el bebé esté siendo amamantado con leche materna o con fórmula que contenga lactosa.
Pronóstico
Las personas que reciben un diagnóstico temprano y evitan estrictamente los productos lácteos pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, se puede presentar un leve deterioro intelectual incluso en personas que evitan la galactosa.
Complicaciones
- Cataratas.
- Cirrosis del hígado.
- Muerte (si hay galactosa en la dieta)
- Retraso en el desarrollo del lenguaje.
- Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios que lleva a insuficiencia ovárica.
- Retardo mental.
- Infección grave con bacterias (sepsis por E.coli)
- Temblores y funciones motoras incontrolables.
Prevención
Ayuda el hecho de conocer los antecedentes familiares. Si usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y desea tener hijos, la asesoría genética le ayudará a tomar una decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Una vez que se hace el diagnóstico de galactosemia, se recomienda la asesoría genética para otros miembros de la familia.
Muchos lugares tienen un examen para galactosemia en recién nacidos. Si los padres se dan cuenta que el examen indica la posible presencia de esta enfermedad, rápidamente deben dejar de darle productos lácteos al bebé y solicitarle al médico un examen de sangre para galactosemia.
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Véase También |
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