Gen GJB2

De Enciclopedia Médica Ferato
Revisión del 01:01 10 sep 2010 de Admin dr (discusión | contribs.) (New page: Gen situado en el cromosoma 13q que codifica la conexina 26. Se conocen más de 100 mutaciones, la mayoría de las cuales producen sordera congénita y síndromes hiperqueratósico...)
(difs.) ← Revisión anterior | Revisión actual (difs.) | Revisión siguiente → (difs.)

Gen situado en el cromosoma 13q que codifica la conexina 26. Se conocen más de 100 mutaciones, la mayoría de las cuales producen sordera congénita y síndromes hiperqueratósicos (síndrome KID, síndrome de Vohwinkel, síndrome de Bart-Pumphrey, ictyiosis hystrix con sordera, queratoderma palmoplantar con sordera, etc)