Gen NOCHT3

De Enciclopedia Médica Ferato
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Gen, localizado en el cromosoma 19 en el locus 19q13.1 que codifica un receptor transmembrana de 2.321 residuos de aminoácidos. Está dividido a lo largo de 33 exones sobre un fragmento de más de 45.5 kB del cromosoma. Las mutaciones del cromosoma NOCHT3 son las responsables del CADASIL. La más frecuente es la pérdida o ganancia de un residuo de cisteína.