Diferencia entre revisiones de «Osteogénesis imperfecta»

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Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil.
 
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Osteogénesis Imperfecta fue un término difundido por Vrolik (1849) para designar este síndrome congénito de naturaleza genética, y de presentación variable, caracterizado por fragilidad ósea, [[osteoporosis]] y fracturas. Ekman en 1788 lo denominó osteomalacia congénita, Lobstein en 1853 osteopsatirosis, Eddowes en 1900 síndrome de las escleróticas azules, Porak-Durante distrofia periostal o síndrome de Van Der Hoeve (sordera en 1917).
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Originalmente la enfermedad estaba dividida en dos tipos: Osteogénesis Imperfecta Congénita y Osteogénesis Imperfecta Tardía. Esta clasificación fue superada por investigaciones realizadas por el Doctor Sillence quién la dividió en cuatro tipos.
  
 
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Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una [[biopsia]] de [[piel]] en sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer exámenes de [[sangre]] para [[ADN]].
 
Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una [[biopsia]] de [[piel]] en sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer exámenes de [[sangre]] para [[ADN]].
  
Si hay antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el [[embarazo]] para determinar si el bebé padece esta afección. Sin embargo, debido a que hay tantas mutaciones que pueden causar la osteogénesis imperfecta, algunas formas no se pueden diagnosticar con un examen de sangre.
 
  
La forma severa de la osteogénesis imperfecta tipo II se puede observar con una [[ecografía]] cuando el [[feto]] tiene apenas 16 semanas.
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===Diagnóstico Prenatal===
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Debido a la relativamente pequeña posibilidad (2-4%) de tener otro hijo con Osteogénesis imperfecta tipo II, muchos centros de asesoría genética recomiendan estudios precoces de ultrasonido para determinar si el [[feto]] tendrá este desorden. Las mujeres con Osteogénesis imperfecta que se encuentren embarazadas o si el padre tiene la enfermedad, también pueden querer realizar un diagnóstico prenatal de la enfermedad. El diagnóstico prenatal de la enfermedad no obliga a los padres a la interrupción del [[embarazo]] y la información obtenida puede ser útil para llevar un embarazo mejor dirigido y un planteamiento de vida futura más consciente.
  
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Las pruebas que se realizan son:
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*'''Ultrasonido:''' Es el procedimiento menos invasivo para realizar un diagnóstico prenatal. El doctor puede examinar el esqueleto del feto, desviaciones, fracturas u otras anormalidades. La OI tipo II se puede identificar a las 14 semanas y el tipo III de la 16 a la 18 semana. Las formas más leves de la enfermedad no suelen descubrirse hasta más tarde, incluso no se aprecia hasta el nacimiento o después.
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*'''Examen del tejido coriónico:''' Se examinan las células de la [[placenta]] y en algunas circunstancias se pueden descubrir proteínas anormales de colágeno o una mutación genética que indica que el feto tiene Osteogénesis imperfecta. La prueba se puede realizar de la 10 a la 14 semana. Existe un riesgo de 1% de aborto asociado a la prueba.
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*'''[[Amniocentesis]]:''' Examina las células fetales de descamación en el líquido amniótico. Como estas células llevan toda la carga genética que ha heredado el feto, puede ser útil para buscar una mutación genética que haya originado una Osteogénesis imperfecta. Esta técnica es la más útil cuando la mutación que provoca la Osteogénesis imperfecta ha sido identificada en pruebas genéticas anteriores en miembros afectados de la familia. Se realiza de la 15 a la 18 semana y el riesgo de [[aborto]] asociado a la prueba es de 1 entre 200.
  
 
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La recuperación de una persona depende del tipo de osteogénesis imperfecta que tenga.
 
La recuperación de una persona depende del tipo de osteogénesis imperfecta que tenga.
  
 
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Apesar de las numerosas fracturas, la actividad física limitada y su corta estatura, la mayoría de los niños y adultos afectados por la enfermedad realizan una vida normal y productiva.
  
 
== Complicaciones ==
 
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*Problemas con la [[médula espinal]] y el tronco encefálico.  
 
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[[Categoría:Enfermedades Genéticas]]

Revisión actual del 01:23 28 abr 2010

Radiografías de niños con Osteogénesis imperfecta.

Es una afección(también llamada huesos de cristal) que ocasiona huesos extremadamente frágiles.

Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil.

Historia

Osteogénesis Imperfecta fue un término difundido por Vrolik (1849) para designar este síndrome congénito de naturaleza genética, y de presentación variable, caracterizado por fragilidad ósea, osteoporosis y fracturas. Ekman en 1788 lo denominó osteomalacia congénita, Lobstein en 1853 osteopsatirosis, Eddowes en 1900 síndrome de las escleróticas azules, Porak-Durante distrofia periostal o síndrome de Van Der Hoeve (sordera en 1917).

Originalmente la enfermedad estaba dividida en dos tipos: Osteogénesis Imperfecta Congénita y Osteogénesis Imperfecta Tardía. Esta clasificación fue superada por investigaciones realizadas por el Doctor Sillence quién la dividió en cuatro tipos.

Etiología

La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que usted la padecerá si tiene una copia del gen. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.

Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.


Clasificación

  • Tipo I u osteogénesis imperfecta leve: Es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal.
  • Tipo II: Es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.
  • Tipo III También llamada osteogénesis imperfecta severa: Las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.
  • Tipo IV u osteogénesis imperfecta moderadamente severa: Es similar al tipo I, aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.
  • Existen otros tipos de osteogénesis imperfecta, pero ocurren con muy poca frecuencia y la mayoría se consideran subtipos de la forma moderadamente severa (tipo IV).

Síntomas

Todas las personas con osteogénesis imperfecta (OI) tienen huesos débiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas. Las personas con Osteogénesis imperfecta generalmente tienen una estatura por debajo del promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente.

Los síntomas clásicos abarcan:¨

  • Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
  • Fracturas óseas múltiples.
  • Pérdida temprana de la audición (sordera)
  • Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con Osteogénesis imperfecta a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipo de OI también llevan al desarrollo deficiente de los dientes.


Los síntomas de las formas más severas de Osteogénesis imperfecta pueden abarcar:

  • Brazos y piernas arqueadas.
  • Cifosis.
  • Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S")

Diagnóstico

La osteogénesis imperfecta generalmente se sospecha en niños cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza. Un examen físico puede mostrar que la esclerótica de los ojos tiene un tinte azul.

Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer exámenes de sangre para ADN.


Diagnóstico Prenatal

Debido a la relativamente pequeña posibilidad (2-4%) de tener otro hijo con Osteogénesis imperfecta tipo II, muchos centros de asesoría genética recomiendan estudios precoces de ultrasonido para determinar si el feto tendrá este desorden. Las mujeres con Osteogénesis imperfecta que se encuentren embarazadas o si el padre tiene la enfermedad, también pueden querer realizar un diagnóstico prenatal de la enfermedad. El diagnóstico prenatal de la enfermedad no obliga a los padres a la interrupción del embarazo y la información obtenida puede ser útil para llevar un embarazo mejor dirigido y un planteamiento de vida futura más consciente.

Las pruebas que se realizan son:

  • Ultrasonido: Es el procedimiento menos invasivo para realizar un diagnóstico prenatal. El doctor puede examinar el esqueleto del feto, desviaciones, fracturas u otras anormalidades. La OI tipo II se puede identificar a las 14 semanas y el tipo III de la 16 a la 18 semana. Las formas más leves de la enfermedad no suelen descubrirse hasta más tarde, incluso no se aprecia hasta el nacimiento o después.
  • Examen del tejido coriónico: Se examinan las células de la placenta y en algunas circunstancias se pueden descubrir proteínas anormales de colágeno o una mutación genética que indica que el feto tiene Osteogénesis imperfecta. La prueba se puede realizar de la 10 a la 14 semana. Existe un riesgo de 1% de aborto asociado a la prueba.
  • Amniocentesis: Examina las células fetales de descamación en el líquido amniótico. Como estas células llevan toda la carga genética que ha heredado el feto, puede ser útil para buscar una mutación genética que haya originado una Osteogénesis imperfecta. Esta técnica es la más útil cuando la mutación que provoca la Osteogénesis imperfecta ha sido identificada en pruebas genéticas anteriores en miembros afectados de la familia. Se realiza de la 15 a la 18 semana y el riesgo de aborto asociado a la prueba es de 1 entre 200.

Pronóstico

La recuperación de una persona depende del tipo de osteogénesis imperfecta que tenga.

Apesar de las numerosas fracturas, la actividad física limitada y su corta estatura, la mayoría de los niños y adultos afectados por la enfermedad realizan una vida normal y productiva.

Complicaciones

Las complicaciones se basan ampliamente en el tipo de Osteogénesis imperfecta presente y, a menudo, están relacionadas directamente con los problemas de huesos débiles y fracturas múltiples.


Las complicaciones pueden abarcar:

  • Pérdida de la audición (común en el tipo I y III)
  • Insuficiencia cardíaca (tipo II)
  • Problemas respiratorios y neumonías debido a deformidades en la pared torácica.
  • Problemas con la médula espinal y el tronco encefálico.
  • Deformidad permanente.
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Véase También

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