Osteogénesis imperfecta

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Es una afección(también llamada huesos de cristal) que ocasiona huesos extremadamente frágiles.


Etiología

La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que usted la padecerá si tiene una copia del gen. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.

Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.


Clasificación

  • Tipo I u osteogénesis imperfecta leve: Es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal.
  • Tipo II: Es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.
  • Tipo III También llamada osteogénesis imperfecta severa: Las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.
  • Tipo IV u osteogénesis imperfecta moderadamente severa: Es similar al tipo I, aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.
  • Existen otros tipos de osteogénesis imperfecta, pero ocurren con muy poca frecuencia y la mayoría se consideran subtipos de la forma moderadamente severa (tipo IV).

Síntomas

Todas las personas con osteogénesis imperfecta (OI) tienen huesos débiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas. Las personas con Osteogénesis imperfecta generalmente tienen una estatura por debajo del promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente.

Los síntomas clásicos abarcan:¨

  • Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
  • Fracturas óseas múltiples.
  • Pérdida temprana de la audición (sordera)
  • Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con Osteogénesis imperfecta a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipo de OI también llevan al desarrollo deficiente de los dientes.


Los síntomas de las formas más severas de Osteogénesis imperfecta pueden abarcar:

  • Brazos y piernas arqueadas.
  • Cifosis.
  • Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S")

Diagnóstico

La osteogénesis imperfecta generalmente se sospecha en niños cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza. Un examen físico puede mostrar que la esclerótica de los ojos tiene un tinte azul.

Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer exámenes de sangre para ADN.

Si hay antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si el bebé padece esta afección. Sin embargo, debido a que hay tantas mutaciones que pueden causar la osteogénesis imperfecta, algunas formas no se pueden diagnosticar con un examen de sangre.

La forma severa de la osteogénesis imperfecta tipo II se puede observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas.


Pronóstico

La recuperación de una persona depende del tipo de osteogénesis imperfecta que tenga.


Complicaciones

Las complicaciones se basan ampliamente en el tipo de Osteogénesis imperfecta presente y, a menudo, están relacionadas directamente con los problemas de huesos débiles y fracturas múltiples.


Las complicaciones pueden abarcar:

  • Pérdida de la audición (común en el tipo I y III)
  • Insuficiencia cardíaca (tipo II)
  • Problemas respiratorios y neumonías debido a deformidades en la pared torácica.
  • Problemas con la médula espinal y el tronco encefálico.
  • Deformidad permanente.
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